＊稀少難治性 先天性下腹壁形成異常の【総排泄腔外反症】と診断された娘ちゃぷりんの記録ブログです
精密検査の話になりますので、見たい方のみ見てください
超音波技師さんにみてもらった後、30分くらい待っていると超音波検査の結果が出たとのことで先生と話し合い
（先生）『まず、お水と言っていたものは【臍帯嚢胞】です。ただ、胎児にははっきりとした異常はなかったですよ。脳も心臓も体重も異常なしです。昨日見れなかった泌尿器系も異常なしになってます。』
（私）『良かったです。じゃあ羊水検査は受けなくても大丈夫ですか？』
『うーん、臍帯嚢胞があるので大丈夫とは言い切れないです。』
『臍帯嚢胞があると21トリソミーやその他障害がある可能性が高いのですか？』
『21トリソミーより疑われるのが18トリソミーです。ただ、臍帯嚢胞があるからといって高確率で18トリソミーなわけではなく、臍帯嚢胞に加えて胎児の体重が増えにくい、心臓に問題がある、小脳が発達しないなどの症状が出ることが多いですがそれは見受けられないです。』
『そうですか。要素は少ないけど臍帯嚢胞がある限り18トリソミーは疑われるということなんですね。それをちゃんと知りたければ羊水検査した方が良いということですよね？』
『そういうことになります。』
『分かりました。羊水検査を受けるかは主人と話し合って決めたいと思います。本当にありがとうございました。』
【18トリソミー】
クアトロ検査する時に調べてました。染色体異常による先天性疾患。21トリソミーより重い障害で産まれる前に亡くなることもあり、産まれたとしても長生きはできない。
21トリソミーの場合は産む産まないの選択を迫られるが、18トリソミーは産まない選択を医師から勧められることが多い。
先生の前では冷静だったものの一人になった時にフワフワとした感覚。
ほんの1ヶ月半前まで何事もなく成長して普通に出産すると思っていたのに。
臍帯嚢胞が見つかってから本当にいろいろありすぎて心も頭もついていかない。
18トリソミーだったらどうしよう。
臍帯嚢胞がもっと大きくなって臍帯を圧迫してちゃぷりんが育たなくなったらどうしよう。
この時ばかりは不安な気持ちが占めていてすぐに運転出来る状況じゃないなと思って主人に電話で説明。説明しながら私自身も頭の中を整理してる感じ。
ただ夫婦で共通するのは臍帯嚢胞はあるけどちゃぷりんは至って元気だし順調だからきっと大丈夫
という気持ち。
家に帰ってから主人と再度話し合い、両親にも実姉にも相談して…羊水検査を受ける事にした。
おまけ
超音波検査の結果用紙をよく見ると
【女？】ってなってる。
どうやら女の子らしい
