先日の『ダウン症等の新しい出生前診断導入』のニュースで、ダウン症とともにわかるという13トリソミーと18トリソミーについて「はじめて聞いた」という方は私以外にもいらっしゃると思います。
今回は、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症について「3分で説明する」つもりでまとめました。
“わかりやすく”に重点を置いたので、説明不足の部分も多いです。
もっと詳しく知りたい！という方は、ぜひインターネットや文献で調べていただければ幸いです。
＊ トリソミー＝3本の染色体 ＊
トリソミーというのは、トリ（3本の）、ソミー（染色体）という意味。
13や18という数字は、染色体の番号です。
染色体は父親と母親からそれぞれ1本ずつ受け継いで2本1組ですが、突然変異などで3本になった状態をトリソミーと言います。なので、
13トリソミー＝13番の染色体が3本ある
ということ。
ダウン症は21番の染色体が3本ある異常なので、別名を21トリソミーと言います。
染色体異常症に共通する症状は、胎児からはじまる成長障害、精神遅滞、多発奇形がみられること。
それから、根本的な治療法はありません。
＊ 13トリソミーは1万人に1人 ＊
13トリソミーは重度の重複障害を持って生まれてくる子が多く、平均寿命は3～4ヶ月。
妊娠初期の自然流産の2.6％が13トリソミーであるとの報告もある。
＊ 18トリソミーは5000人に1人 ＊
18トリソミーは、21トリソミー（ダウン症）に次いで多い。
13トリソミーと同じく胎内からの成長発育障害があり、1年以内に90％が亡くなる。
＊ ダウン症ーは1000人に1人 ＊
正しくはダウン症候群。
先天性心疾患が50％にある。中等度の発達障害がある。
20歳を超えて生きるケースは少ないと言われていたが、最近は平均50代ぐらいまで伸びている。
13トリソミーと18トリソミーは、元気に生まれてくる可能性がとても低く、たとえ生まれても発達不全で高度な医療なしには生きられません。
「覚悟をしておいてください」と医師から短命を宣告されることがほとんどだといいます。
ダウン症も身体的リスクはありますが、医療が発達した現代では、普通の子より少し病気にかかりやすいかな、という程度。元気に遊び、学校に通い、大人になったら働きます。
出生前診断のニュースでは「ダウン症診断」と表現するメディアが多いですが、他の染色体異常症もわかること、むしろダウン症以外の異常がわかることのほうが重要だということを、心に留めておきたいです。そうしないと大切なことを見落としてしまいそうです。
それから今回トリソミーについて調べていく中で私が強く思ったのは、
「いのちの尊さ」
染色体が3本だったり1本しかなかったりということもなく、五体満足で、自立して生きられる能力があり、目が悪いといってもメガネで十分矯正できる程度で、今、元気に生活している。
特に染色体異常は突然変異がほとんどなので、そのリスクは私にだってあったわけです。
でも5000人、1000人のひとりにはならなかった。
そして縁あって、障害について調べている。
何事もなく生きていると忘れてしまいがちですが、生きているのはそれ自体が奇跡です。
人工妊娠中絶を含む生命倫理について詳しく語ることができませんでしたが、『障害医学への招待』という本からの一文を引いて、今回は終わりたいと思います。
（人工妊娠中絶は）妊婦や胎児の父親の個人的責任に帰着されるものではない。
少なくとも、生命的予後（生まれてきてから）の良い、障害のある胎児が中絶されるのは、それだけ社会が未成熟だということである。
追記：9月16日のNHKスペシャル「出生前診断そのとき夫婦は」が放送されました。
放送後のお知らせで申し訳ないですが、リンクを貼ります。
放送内容紹介「出生前診断そのとき夫婦は」
（注）発現確率は『障害医学への招待』より引用
* * *
参考書籍
『いのちはプレゼント ぼくは18トリソミー』わたなべえいこ
『障害医学への招待』杉本健郎 福本良之 二木康之
それから今回トリソミーについて調べていく中で私が強く思ったのは、
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