息子がジュベール症候群の疑いがあるといわれたのは4か月頃でした。
三か月ごろに追視があるとネットで見ていたので一緒に絵本やおもちゃで
たくさん遊ぼうって楽しみにしていました。
でも全然目を合わせてくれず真ん中で黒目が止まることはなくて
きょろきょろと右、左とずっと動いていました。
そして黒目が横から消えてしまうほど横を見ることが多くて
白目になっていました。横を向いたときは眼振もありました。
心配になり小児科に行くと「大きな病院に行ったほうがいい」といわれ
今の病院に通い始めました。
MRI、網膜電位、腹部エコー、遺伝子検査、染色体検査.......
異常があったのはMRIでの小脳でした。
小脳虫部欠損で小脳自体は大きいが小脳の橋の部分が少し小さいとのことでした。
そして、この小脳虫部の形が角のように2つに分かれてハの字のようになっていました。
これがジュベール症候群の特徴だそうです。
息子は普通の脳の形とジュベール症候群の脳の形のちょうどど真ん中の形を
しているそうです。
症例は少なく症状にはそれぞれふり幅が大きいので
お医者さんもどうなっていくかはわからない。
ひとりひとり症状や成長が違うので何とも言えないそうです。
現在１１か月です。
小脳は体のバランスをつかさどるところです。
息子の今の症状は眼球異常、発達遅延です。
ジュベール症候群は視力がでない病気ではないので見えていないことは
ないそうです。
目自体はきょろきょろはしていますが前よりかよくなっていて
ここら辺を見ているな！！というのはわかるようになりました。
おもちゃもゆっくり右、左に動かすと焦点はあいませんがなんとなく
この辺を見ているなという目をしながらおもちゃを追います。
その時に首が目より先に動いてしまいます。
首がコテッと右に倒れているのですが黒目は左に残っています。
眼球を思い通りにコントロールすることが難しい状態です。
息子の場合は遠視が入っているので見えにくいのだと思うといわれました。
遠視の場合は、メガネで矯正ができるということです。
あとは少し内斜視なのでそれは手術をすればなおるそうです。
主治医には「眼球をコントロールできない」こと
が一番問題なことだといわれました。
一生息子はこのことを背負っていかなければならないからです。
手術でも矯正でもどうすることもできません。
でも一生懸命何かを見ようとしているのですこしずつ息子なりに
成長していってくれればオッケーです！！！
発達遅延は、首がまだ少しぐらついています。
リハビリに通い始めてからはだいぶしっかりしましたが少し気を緩めると
前にぐらっと行ってしまうので完全に首が座るまではまだ少し時間がかかりそうです。
うつ伏せはだいぶ顔も上げられるようになりましたが疲れてくるとガクッと頭を
おろしてしまいます。寝返りも段差があったり私が手で転がすとできるのですが
まだ自分でコロコロとするというのは難しそうです。
本人のやる気次第でもあると思うのですが。笑
できるけどやらないみたいなところがありそうです。笑
お座りは、支えていればなんとなくできます。
まだまだぐらぐらですし手をつかせても前のめりになっていますが
ゆっくりゆっくりできるようになっていっていると思います！！
まだまだこれからどうなるかわからないですが
できることはやってあげたいし一緒に
頑張っていこうと思います(*^。^*)
今は2週間に1回リハビリ、1週間に1回視覚支援学校でのお歌教室、月１市役所での
うさちゃん教室に通っています。
月１でのうさちゃん教室ではいつも先生方が「すごく成長したね」と言ってびっくり
してくれているので息子には今やっている事はプラスになっていると思うので
これからも続けていきます(^_-)★
息子の成長や病院での診察に合わして更新できていけたらと思ってます(^_-)
ジュベール症候群を少しでも多くの人に知ってもらって研究もどんどん
進んで行ってくれますように★★