アルポート症候群（遺伝性腎炎）は、
腎機能が低下して尿に血が混じり、
ときに難聴や眼の異常が生じる遺伝性の病気です。
アルポート症候群は通常、
X染色体上の異常遺伝子によって起こりますが、
常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもあります。
遺伝子をもっている人でこの病気が
どの程度重症になるかについては、
他の要因がかかわっています。
女性で2本のX染色体の一方に異常遺伝子がある場合、
正常な人に比べて腎機能がやや劣り、
尿に多少の血液がみられるものの、
ほとんど症状は現れません。
異常遺伝子をもつ男性の場合、
通常は20～30歳で腎不全を発症します。
これは男性にはX染色体が1本しかなく、
異常部分が補われることがないためです。
1本の常染色体にだけ異常遺伝子がある場合の多くは、
血尿以外の症状は出ませんが、
尿の顕微鏡検査ではタンパク質、
白血球、円柱（有形成分の小さなかたまり）
などがみられることがあります。
2本の常染色体に異常遺伝子がある場合は、
腎機能が次第に低下し、
大半のケースで腎不全に至ります。
アルポート症候群は腎臓以外の器官にも影響を及ぼします。
聴力低下が起こり、
高い周波数の音が聞こえなくなることがよくあります。
白内障も起こりますが、
聴力低下ほど多くはありません。
角膜や水晶体、
網膜に異常が生じたり、
失明することもあります。
このほか、
血液中の血小板数が減少する血小板減少症、
複数の神経を障害する多発神経障害などの異常がみられます。
腎不全を起こした場合は、
透析または腎移植が必要となります。
子供を希望するアルポート症候群の患者には遺伝子検査を行います。
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≪奇跡の茸 品質へのこだわり・焙煎チャーガの茶 ≫
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遺伝子をもっている人でこの病気が
どの程度重症になるかについては、
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女性で2本のX染色体の一方に異常遺伝子がある場合、
正常な人に比べて腎機能がやや劣り、
尿に多少の血液がみられるものの、
ほとんど症状は現れません。
異常遺伝子をもつ男性の場合、
通常は20～30歳で腎不全を発症します。
これは男性にはX染色体が1本しかなく、
異常部分が補われることがないためです。
1本の常染色体にだけ異常遺伝子がある場合の多くは、
血尿以外の症状は出ませんが、
尿の顕微鏡検査ではタンパク質、
白血球、円柱（有形成分の小さなかたまり）
などがみられることがあります。
2本の常染色体に異常遺伝子がある場合は、
腎機能が次第に低下し、
大半のケースで腎不全に至ります。
アルポート症候群は腎臓以外の器官にも影響を及ぼします。
聴力低下が起こり、
高い周波数の音が聞こえなくなることがよくあります。
白内障も起こりますが、
聴力低下ほど多くはありません。
角膜や水晶体、
網膜に異常が生じたり、
失明することもあります。
このほか、
血液中の血小板数が減少する血小板減少症、
複数の神経を障害する多発神経障害などの異常がみられます。
腎不全を起こした場合は、
透析または腎移植が必要となります。
子供を希望するアルポート症候群の患者には遺伝子検査を行います。
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