ブレーザベスカプセル

一般名はミグルスタットであり、グルコシルセラミド合成酵素阻害作用を持つ。

グルコシルセラミド合成酵素とはゴルジ体/小胞体において、セラミドからグルコシルセラミドになる反応を触媒する酵素である。

グルコシルセラミドの生成を抑制する事で、その後のスフィンゴ糖脂質の質蓄を抑えられる。スフィンゴ糖脂質が蓄積する疾患は以下のものがある。
ゴーシェ病、ファブリー病、GM1ガングリオシドーシス、GM2ガングリオシドーシス、ニーマン・ピック病などである。

ミグルスタットはまず、ゴーシェ病治療薬として欧米にて承認を受けた。その後、ニーマン・ピック病C型の治療薬として欧州にて承認され、今回日本においてもニーマン・ピック病C型の治療薬として承認された。

ニーマン・ピック病C型、C型というだけあってA型、B型もあるわけだが、ニーマン・ピック病A型、B型とニーマン・ピックC型では名前は類似しているが、生化学、遺伝のレベルにおいてはまったく違う疾患である。
ちなみにニーマン・ピックA型、B型では治療法として、骨髄移植が選択される。

ニーマン・ピック病C型では今までは有効な治療薬は無く、ジストニアと振戦は塩酸トリヘキシフェニジル（アーテン）、カタプレキシーや睡眠障害に対して、クロミプラミン（アナフラニール）などによる対症療法が主であった。

ニーマン・ピック病の症状としては幼児期に発達の遅滞、失調で発病し、カタプレキシー（笑うと力が抜ける）が見られ、垂直方向の眼球運動が障害される。
小学校高学年～中学で知的退行、ジストニア、垂直眼球運動障害で発病する場合、20歳前後に精神症状、知的退行、垂直眼球運動障害で発病する場合もある。
また、立位で移動が出来ているような時期から、講音障害、嚥下障害が出現し、体重増加が不良になる場合が多い。

ブレーザベスカプセルは今まで治療法の無いニーマン・ピック病C型に新しい治療の風が吹いた薬剤である。

服用の際には一つ注意しなくてはならない事がある。
ブレーザベスは下痢の副作用が多い。
これは、消化管において２糖類分解酵素を阻害するためではないかと考えられている。
したがって、下痢がひどい場合には食事（特に炭水化物）から２時間以上空ける事や食事メニューの調節（炭水化物を減らす）などをする必要がある。