遺伝子検査の結果が出てから、
1ヶ月が経過しました。
病名を公表するのを迷っていたのですが、
私も藁にもすがる思いで、同じような症状のお子さんを検索したり、ググりまくってたため、
やはり、アメブロではしっかり公表させていただこうと思いました。
我が娘の病名は
「歌舞伎症候群」です。
歌舞伎症候群（指定難病１８７）
１．概要
1981年に我が国で見いだされた先天異常症候群である。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから歌舞伎症候群と命名された。国内外から約400例の報告があり、推定罹病率は1/32,000程度とされている。ほとんどが孤発例で家族例は極めて少数である。
２．原因
臨床的に歌舞伎症候群と診断された患者の約70％にKMT2D遺伝子（MLL2遺伝子）の変異が認められる。KMT2D遺伝子（MLL2遺伝子）はヒストンメチル化酵素（H3K4）であり、歌舞伎症候群はヒストンメチル化異常症と考えられる。KDM6A遺伝子の変異を有する患者も報告されている。
👆娘は、KMT2D遺伝子の変異が認められました。私達夫婦の遺伝子も調べてもらいましたが、異常はなく、娘は突然変異で生まれてきたみたいです。
３．症状
症状として以下の様なものが挙げられる。
⭕️(１) 特徴的な顔貌（100％）
下眼瞼外側1/3の外反・切れ長の眼瞼裂（ほぼ100％）､外側1/2が疎な弓状の眉､先端がつぶれた鼻､短い鼻中隔､突出した大きな耳介変形
(２) 骨格系の異常（92％）
指短縮（特にV指、中節骨短縮）､脊柱側弯､椎体矢状裂、肋骨異常など
⭕️(３) 軽度～中等度の精神発達の遅れ（92％）
(４) 生後始まる成長障害（低伸長）（88％）
⭕️(５) 皮膚紋理異常（90％）
指尖部の隆起（finger pad）
👆娘も⭕️当てはまる症状が多いです。
４．治療法
てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。
５．予後
主に難治性けいれんの併存及び合併する心疾患により生命予後が左右される。
難病情報センターより引用
1980年代に発見された比較的新しい疾患で、
歌舞伎役者の隈取のような顔貌が特徴的と言われてます。
目や、難聴、口唇口蓋裂のような症状から
チャージ症候群とかかな〜と推測していたのですが、
全然聞いた事もない疾患でびっくりしました。
小児科の先生も全然疑ってなかったみたいで、みんな驚いていたと話されました。
歌舞伎症候群は、人により症状は様々ですが、
娘は報告されている合併症の多くを持って生まれてきたようで、
今後はてんかんなどの神経症状に注意が必要と言われました。
娘はもうすぐ1歳ですが、見た目や発達はおそらく生後6ヶ月くらいかな？
おすわりもまだできません。
歌舞伎症候群は成長や精神発達の遅れはほぼ必発だと言われてます。
今後の事や将来を考えると不安でたまらなくなる時もありますが、
毎日少しずつですが成長している、そんな娘が私も夫も可愛くてしょうがありません
今週から療育センターへの通院も始まるので、
少しずつ、外に世界を広げることができたらいいなと思ってます
1歳になる前に病名について、この場でお伝えできてよかったです
病名がわかったことで、ブログのタイトルなども今後変更していく予定です。
これからもどうぞ、よろしくお願いします🙇♀️
読んでいただきありがとうございました✨