遺伝子外来カウンセリング

近況のご報告

1/22 妊婦検診1回目

血液検査でABO型、Rh型、貧血、血糖、不規則抗体、B型肝炎、風疹、HIV

基本検診の尿検査、超音波など

今回も画像もらいましたが、エイリアンみたいでした

妊婦検診受診票つかって

支払い金額15,610円

午後出勤で時間があったので、ゆっくりひとりでランチ

神楽坂「茶寮」で

高野豆腐の煮物、鰆の煮付け、豚の角煮のおばんざいセット。

黒ごまや山芋付きで大満足でした

2/2 遺伝カウンセリング(旦那さんと2人で)

遺伝カウンセラー、医師、助産師さんの3人が対応してくれました。

始めはカウンセラーが

それぞれの家族構成、親戚に流産経験者はいるかや先天性の障害があるかなど質問。

それから説明へ

・先天性疾患の原因

羊水検査で調べられるのは

原因の25%である染色体の変化

[確定的検査]

検査で染色体の変化の詳細までわかる。

重度順に

ダウン症候群21トリソミー

18トリソミー

13トリソミー

性染色体数的異常

その他の染色体疾患

・染色体の数と構造

トリソミーは正常な一組の染色体に加えてさらに一本の染色体があること(正常より多い)

いわゆるダウン症候群

トリソミー以外の染色体変化は

染色体の構造変化で構造の順が逆位だったり欠失してたり。

一見は正常だが、

体毛が薄かったり、

色素が薄かったり、

思考が欠落してり

集中したら他のものは目に入らないなど

症状は様々…

難しい問題ですが、トリソミー以外は個性ともとれると感じました。

しかし、その染色体の構造変化で生まれてから数ヶ月で亡くなるというケースもなくはないそうです。

・染色体異常の出生頻度

母年齢別にデータを見ましたが、やはり高齢なほど確率は上がってました。

ダウン症候群

29歳 1/1000     0.001%

35歳 1/378       0.002%

40歳 1/106       0.01%

しかし医師が言うには40歳過ぎに出産する人数もグッと減るわけだから、必然と数値が上がると。

確かにそうだ！と納得。

・羊水検査について

通院中の病院では妊娠17週前後に実施

羊水中の胎児の皮膚の垢などで染色体の数と構造が調べられます

結果は2週間後

・その他の検査についても説明あり

以上でたっぷり1時間以上対応してくれました。

旦那さんとカウンセリング受けれたのは良かったです。

やはり2人だけでなく、第三者で専門的な知識のある人を含めて話す機会というのは貴重でした。しっかりその後も2人で話し合えましたし。

自分でも調べたり、今回の説明でより染色体異常を知り、知っちゃった以上羊水検査は受けようと思いました。

やはり生まれてくる赤ちゃんの人生！

しっかり向き合いたいと思います。

羊水検査もリスクはあると言われてますが、病院側もそのリスクを回避するためスケジュールを組んでくれます。

今妊娠中で体感してるので、ネガティブなことを考えないわけではないですが、赤ちゃんの人生を第一に、最低限を知っておこうと思いました。

出生前診断と羊水検査

以前から迷っていた出生前診断…

条件によって考えかたは様々…

わたしは確定の羊水検査をと思い、

まずはカウンセリング予約とりました。

それぞれ比較してみました

★新型出生前診断

妊娠の早い時期に血液を取るだけで、母体血清マーカーよりも高い精度でお腹の赤ちゃんがダウン症かどうか調べることができます。ただし結果は、陰性の場合（ダウン症でない）でも100パーセント正確なわけではありません。もし陽性（ダウン症）だった場合も、確定のためには羊水検査を受ける必要があります。

★羊水検査

お母さんのお腹に針をさして、羊水に浮かんでいる赤ちゃんの垢（細胞）をとって染色体を調べると、ダウン症などの染色体異常が分かります。 

妊娠15週から受けられ、費用は保険が適用されず自己負担で10万から15万円ほど。日帰りで検査でき、ママの体の負担は慣れた専門家が行なっていれば、ほぼ採血とあまり変わりませんが、施設による差はあります。結果がでるまでは2～3週間かかります。 お腹の赤ちゃんがダウン症かどうか、結果ははっきり分かります（確定診断）。

300人に1人の確率で流産したり、破水したりするリスクがあります。35歳の女性がダウン症の子を妊娠する確率も300人に1人。仮に、35歳の女性が検査を受ける場合、お腹の子がダウン症である確率と、健常な子を亡くすかもしれない確率が同じということになります。

KLC卒業 9W0d

なんだかんだでブログアップできずにいましたが、まとめて近況を。

1/4(月)KLCへ

9W0d 順調 サイズ23.1mm

無事に卒業できました

看護師さんから一週間以内に産院に行ってくださいね、と言われ、産院探しがはじまりました

1/7(木) 都内大学病院へ

9W3d サイズ26.2mm

一日1mmづつ大きくなってきました

モニター見ると、頭と身体、手が見えてるようで、ゴロゴロと動いてました

可愛い～

BT30(7W0d)心拍確認

昨日は心拍確認にいってきました

KLCは年末まで午前中しか診察してないので、相変わらずの混み様…。

エアコン効きすぎてて、気持ち悪くなってしまいました

1時間くらい待ち、内診室へ

モニターには、黒い豆のような形のなかに白くてモヤモヤしたのが、ピクピクっ！

「見えますか？しっかり動いてますね。これが心拍ですよー！」

と声をかけてくださり、動いてるのを見てたら、気持ち悪かったのがスーッと消えました

またまた1時間待ち。

診察室へ

旦那とも話題にでた出生前検査のことを先生に聞いてみました。

出生前診断のメリットとしては、「障害を持った子供が生まれる確率が高いとわかった場合、出産を選択するのであれば、生まれてくるまでに心の準備ができる」「先天異常を早期発見できることで、治療可能な場合もある」などがあげられます。

種類はいくつかあり、

・超音波検査(胎児超音波スクリーニング検査)

・母体血清マーカーテスト

・羊水検査

・絨毛検査

・新型出生前検査(NIPT)

先生のお勧めはNIPTで0%か99%かとハッキリ結果がでる。次は羊水検査。

残りは確率の問題で正確さに欠ける。

NIPTは個人が予約はできなく、病院から大学病院へ予約してもらわなくてはならない…。

とりあえず持ち帰って相談。

今日の先生は初めてで、こっちからいろいろ聞くと答えてくれるが口数少なく…。

たまごちゃんは7週目(7W0d)で

予定日は8月20日

サイズは11.2mm

「どうしますか？2週間後来れますか？」と何度かきかれ、卒業できそうな雰囲気だったけど、場合によっては出生前検査のこ

ともあるし、次回がおそらく卒業予定。

40歳だし、受けようと思ってた出生前検査(NIPT)だけど、思ってたより高額で、しかし必要な検査だと思う

たまごちゃん

動いてるのを見ただけで、もう愛おしいよ

サプリメントで栄養補給〜栄養セラピーその2〜

「妊娠体質に変わる食事」を読んでから、より前向きに妊活に取り組むことができました

それまでの食生活はバランスは悪くないけど、魚や卵はあまり採ってなく、たんぱく質はお肉がほとんどで量も少なかったことに気づかされました

それから気をつけたこと

☆レバーを週4くらい食べる

 レバーの栄養素…ヘム鉄/たんぱく質/ビタミンB12/ビタミンB6/葉酸

☆卵を毎日食べる

  卵の栄養素…非ヘム鉄/たんぱく質/ビタミンB12/葉酸

☆魚を週3くらい食べる

  そのまま食べれる小魚を瓶詰めで用意

  魚食べなかった日はそれで補充

☆足りない栄養素はサプリメントで摂取

  葉酸600mg…胎児の神経系、脳をつくる

  コエンザイムQ10…体と卵子の老化対策

  カルシウム600mg…赤ちゃんの骨を作る

  妊娠初期から必要。これは本日から飲み始める

   ヘム鉄10mg…子宮環境を整える

妊娠中に避けたい食べもの

☆レバー、うなぎ、ビタミンAの採りすぎ

  動物性食品に含まれるレチノールが体外に排出されにくいので、採っても10mgまで、妊娠初期は特に摂らないほうがよい。レチノールが赤ちゃんに奇形が起きるリスクが高くなるため。

☆ひじき、わかめの摂りすぎ

ヨウ素を過剰に摂取すると胎児の甲状腺機能低下をまねく可能性がある。1日4～5gは摂取OK

☆生肉、生魚

寄生虫が付着している可能性がある、食中毒の危険があるため

☆カフェイン、アルコール

流産の可能性が高くなるため

☆マグロ、サーモンなどの赤身、大型の魚

水銀が含まれているため、胎児は影響を受けやすく、脳内系障害が起こる可能性がある。

意識して食べてたレバーは、ビタミンAの摂りすぎで妊娠中は良くないとはちょっと驚き貧血気味だから超初期には食べちゃってました

サプリメントも無添加で安全なものにしたいと思い、先日、ヘム鉄もお取り寄せしてみました

時期によって摂取すべき栄養素は変化していくようで、わたしも参考にしたいと思います↓

ママとあかちゃんにとくに必要な栄養素

                    妊娠   妊娠   妊娠中 

                   準備期  初期  ～後期  授乳期

たんぱく質       ◎       ◎       ◎       ◎

  鉄                   ◎       ◎       ◎       ◎

  亜鉛                ○       ○       ◎       ◎

ビタミンB群     ◎       ◎       ◎       ◎

  葉酸                ◎       ◎

ビタミンA        ○       ○

ビタミンC        ○       ○       ◎       ◎

ビタミンE        ◎       ○       ◎       ○