図４の遺伝形式をとるものはどれか．すべて記せ.
a.結節性硬化症
b.色素失調症
c.ウエルナー症候群
d.色素性乾皮症
e.神経線維腫症２型
図４の遺伝形式をとるものはどれか．すべて記せ.
a.結節性硬化症 →○常優
b.色素失調症 →×伴優
c.ウエルナー症候群 →×常劣
d.色素性乾皮症 →×常劣
e.神経線維腫症２型 →○
46本＝常染色体＋性染色体
44本 ２本
男性＝22種×２本＋ＸＹ
女性＝22種×２本＋ＸＸ
http://www.asahi-net.or.jp/~hi2h-ikd/biology/genetics1.htm
X染色体とY染色体の遺伝子と進化 『NEWTON』2006年2月号より
■Y染色体の１個の遺伝子が胎児の体に精巣を作らせる
受精後８週くらいに精巣が作られる。
1980年代末、XXなのに男性として産まれたヒトのX染色体にはY染色体の先端付近が付加されていたことが分った。→ Y染色体の先端付近には｢精巣決定遺伝子｣があるにちがいない。
ピーター・グッドフェロー博士 ｢SRY｣遺伝子を発見。Sex Determining Region on the Y Chromosoma （Y染色体上の性決定領域）と名づけた。1991年、ロビン・ラベルバッジ博士らは、SRY遺伝子をメスのマウスの受精卵に入れる実験を行い、オスに性転 換したことを確認。
■男性ホルモンがはたらくには、X染色体の遺伝子が必要
X染色体の長腕の動原体付近にあるAR遺伝子（Androgen Receptor）＝アンドロゲン受容体を作る。
■Ｙ染色体は、男性の平均身長を高くする
最終身長は男性（英国）が174.7cm、女性（英国）が162.2cmで、このうち9cmはY成長遺伝子の有無によって説明できる。XYのアンドロゲン不応症の患者とXXの正常女性の最終身長の差は9cmであった。
■脳のネットワークづくりはX染色体が主役、知的障害が男に多いのは、Xに予備がないため
X染色体には海馬のニューロンを作るとか、ニューロンの突起を伸ばすとか、伝達を正常にする遺伝子、ニューロンどうしをつなぎ合わせる遺伝子、 ｍRNAを運ぶ遺伝子など、知能に関連する遺伝子が多い。自閉症に関連する遺伝子も１７個がある。男性はX染色体が１本しかないため、すぐに症状に出てし まう。
■X染色体には免疫に不可欠な遺伝子も多い。だから、男は女より感染に弱い
免疫系ではたらく１３個の遺伝子がX染色体上にあった。
■女性の細胞では、X染色体の片方を眠らせる。なぜ？
マレー・バーが1949年、ネコの脳細胞に｢バー小体｣を発見。
大野乾、1959年、バー小体は凝縮したX染色体であると判明
メアリー・ライアン、1961年、バー小体は眠った（不活性な）X染色体であり、女性の体細胞では確率２分の１で細胞ごとにどちらかのX染色体が不活性化する。左眼だけが色覚異常の女性がありうる。
■X染色体はつぎはぎされて次世代へ。だが、Y染色体はそのまま次世代へ。
X染色体では交差が起こり、組み換えが起こるが、Y染色体では先端の領域の一部を除き交叉は起きない。
■X染色体の遺伝子は1098個。対するY染色体にはたったの78個。
■X染色体とY染色体は、一生を通じて男女の特徴を支配する
■３億年前には同じものだったX染色体とY染色体。そして1000万年後、ヒトはY染色体を失ってしまう？
ヒトの染色体異常
例１ 形態異常の例 猫泣き症候群（猫声で泣く，小頭，心臓奇形，知恵遅れなど）
→ 第５染色体の１本が上部（5p）が欠失
親は欠失した上端部が他の染色体下端（13q）に転座しているので
異常は出現しない。
例２ 数の異常の例 ダウン症候群
（異数性） → 第21染色体が3本ある＝染色体数が47本
ダウン症候群の発生は卵巣の老化＝卵子形成時の染色体不分離にあると思われる
資料 女性の出産年齢とダウン症発生率
25歳～ 1200名に１例
30歳～ 870名に１例
35歳～ 300名に１例
40歳～ 100名に１例
45歳～ 46名に１例
羊水診断＝胎児の異常を早期発見
子宮内の羊水に浮かぶ胎児の細胞を採取し，培養して核型分析を行なう。先天性異常を発見できるが，子宮に注射するので，胎児を傷つける危険が皆無とはいえない。一部の医療機関で行われている。