生後１か月の女児．家族歴なし.両親はいとこ婚.ある春の晴天時の昼に母親とともに約30分間外出した．その日の夕方より顔面、手背に紅斑，腫脹が出現した．翌日になるとそれらの症状はさらに増悪し，一部に水疱を形成するようになったため皮膚科を受診した．この患者の診断を確定するために重要な検査を２つ選べ.
a.EBウイルス抗体価の測定
b.血液・尿中ポルフィリン体の検索
c.染色体検査
d.不定期ＤＮＡ合成能測定
e.人工光源を用いた皮疹の誘発テスト
生後１か月の女児．家族歴なし.両親はいとこ婚.ある春の晴天時の昼に母親とともに約30分間外出した．その日の夕方より顔面、手背に紅斑，腫脹が出現した．翌日になるとそれらの症状はさらに増悪し，一部に水疱を形成するようになったため皮膚科を受診した．この患者の診断を確定するために重要な検査を２つ選べ.
a.EBウイルス抗体価の測定
b.血液・尿中ポルフィリン体の検索
c.染色体検査
d.不定期ＤＮＡ合成能測定
e.人工光源を用いた皮疹の誘発テスト
ポルフィリン症
日光曝露後、すぐに皮疹出現
b.血液・尿中ポルフィリン体の検索
c.染色体検査
1．先天性骨髄性ポルフィリン症
congenital erythropoietic porphyria；CEP
症状
生後まもなく光線過敏症（水疱，膿疱，潰瘍，やがて瘢痕）で発症する．中間生成物が排出されるため，ワイン色の尿や黒紫色の糞便をみる．赤血球や歯，骨にも蓄積し，Wood 灯を照射すると紅色の蛍光をきたす．溶血性貧血により脾腫などを認める．
病因
先天的にウロポルフィリノーゲンⅢシンターゼが欠乏しており，このため別経路を介してウロポルフィリンⅠ，コプロポルフィリンⅠが造血組織で大量につくられる．これが皮膚や赤血球に蓄積し，光エネルギーを吸収して細胞膜を破壊する．常染色体劣性遺伝でまれである
色素性乾皮症は、MED遷延し、3日目に極期。幼少時期より発症
d.不定期ＤＮＡ合成能測定
e.人工光源を用いた皮疹の誘発テスト
？？？
ポルフィリン症候群の病型
ポルフィリン代謝経路と作用酵素