SHOX異常症の疑い?!


​こんばんは。なな子です。娘の検査結果を聞きに行きました。聞いた事ない疾患で戸惑い、涙がポロポロ赤ちゃん泣きまだ確定診断ではないし、調べて貰えて本当によかったって思います。同じ症状で悩んでいる人の参考になれば嬉しいな。

初めてのMRI。6歳娘はじっと出来たのかはてなマーク

朝一番にMRI撮影をしました。

娘は怖がりなので、狭いトンネルみたいな所に入って、カンカンって音がなったりするよ。


じっと動かずに長い時間トンネルにいないといけないよ。


私なりに噛み砕き説明をしました。


娘。 知ってるよ!だってYouTubeでみたし!


えー?!そうなん??


そうだよ。チロも入ってたし。

全然大丈夫ニコニコ

 チロって誰?w



そうなんや。

私の説明(大昔の経験談)よりYouTube様の方が分かりやすく、ポップに教えてくれるのかもな。

時代は変わったな〜爆笑



MRI撮影室ではDVDが流してあったので、より具体的に分かって良かった。娘も待ち時間めっちゃ真剣に聞いてたよびっくりマーク


MRI撮影後


めっちゃうるさかったし、暇だったわ!!と娘


だそうです凝視


まぁ無事に出来て良かった。


母さんはどっと疲れたわ…驚き



怖い医師が優しい時は何かあるな


MRI撮影の後は主治医の検査結果
呼ばれるまでに時間がかかり、あ。何かあったな
しかし、こんな聞いた事もない疾患を疑ってたなんて…

​医師に呼ばれ、診察室に

まず血液検査結果の説明をされました

コレステロール値が前回より下がってる事。本来は成長と共に増加しないといけない事

MRI画像診断は異常無しの結果だが、腫瘍はないけど、下垂体前葉が小さい。その為ホルモン分泌が少ないのではないか

今回下垂体前葉奇形になるので…成長ホルモンが3種類のうち一つでも基準値以下なら治療が開始出来る

そうか、、、

ならまた長男みたいに入院検査になるんだろう。
成長ホルモンが正常なら治療はできないって事かな。残念だな
なんて呑気に考えてたら

医師からレントゲン写真を見せられ、前腕の骨が湾曲している等の説明を受けました

医師から言われたのは

骨の病気があるかもしれない

病名はSHOX異常症真顔

ん?ショックス?

なんかショックなんだけど驚き

と冗談を交わしながらショックを隠しきれない私…ネガティブ

えーっと遺伝子異常って事かな…

なんかよく分からないけど、いつも無愛想の主治医が、なんだか娘に優しくて。

多分この病名で間違いないんだろな真顔

合併症はないのかな。
将来は?
背がめっちゃ低くなるのかな。
分からない。

けど、頭が真っ白で医師に質問も出来なかった。

とりあえず3週間後に詳しい検査結果の説明をしてくれるんだって。

夫にすぐLINE。

未読、未読。

忙しいんだね。

3週間後の結果は一緒に聴きに行きたいな。

私ではちんぷんかんなもんで。


息抜きも大事


日々の心労からか、熱の花が。(口唇ヘルペス)

今日は酒飲んで、ゆっくり寝よう。


缶ビール一缶で腹一杯…


弱くなったもんだな。


ビールは高いから、私は発泡酒。


最近は発泡酒の方が好きかもキューン