今日はいい天気ですね
興味ない方スルーしてくださいませ。
ブロガーさんから質問がございましたので検索した結果を載せたいと思います。
父親と母親から受け継いだ2つの遺伝子のうち、どちらかに異常があると病気が発症する遺伝形式のこと。劣性遺伝（潜性遺伝）に比べ、形質が現れやすい。優性、劣性には、優れている、劣っているという意味はない。
父親と母親から受け継いだ2つの遺伝子のうち、両方に異常があった場合に病気が発症する遺伝形式のこと。優性遺伝（顕性遺伝）に比べ、形質が現れにくい。優性、劣性には、優れている、劣っているという意味はない。
遺伝性疾患とは
遺伝性疾患（Genetic Disorders）とは、遺伝情報の変化により引き起こされる病気（※注）をいいます。
人間は、約30億もの膨大な文字列（DNA配列）からなる遺伝情報を持っています。
人間の遺伝情報 遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの（染色体全体）から小さいもの（1文字のDNA配列）までさまざまです。
遺伝情報に起こり得る変化 そのため、遺伝性疾患は、1つの遺伝子の変異で発症する病気、複数の遺伝子の変異が重なると発症する病気、遺伝子の変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気、染色体の全体や一部の構造が変化して起こる病気など、多岐にわたります。
※注
どの病気が遺伝性疾患で、どの病気は違うのかといった遺伝性疾患の範囲については、医学の進歩により、歴史的に変化してきました。そのため、具体的にどの疾患が遺伝性疾患であるのかについては、現在でもさまざまな議論があります。
遺伝性疾患プラスでは、原則として遺伝的継承性がある疾患、もしくは、体を構成するどの細胞にも原因となる遺伝情報の変化が見られる疾患を遺伝性疾患として扱います。このため、紫外線やたばこなどで後天的に発症する体細胞がんは、遺伝性疾患に含めません。
上記のように決めたため、従来は遺伝性疾患に入らないとされてきた下記のような疾患についても、遺伝性疾患プラスで取り扱うことがあります。その場合には、記事の中にその旨を明記します。
ダウン症候群など染色体トリソミーで起こる疾患や、ターナー症候群など染色体モノソミーで起こる疾患
一部が遺伝性で一部が遺伝性ではない（散発性）とわかっている疾患
一部の遺伝性のがん
既にわかっている例外的な状況（体細胞モザイクなど）がある疾患
遺伝学の歴史と治療法開発に向けた動き
人間の遺伝情報の全体像（ヒトゲノム）が2003年に解読完了となり、また、同時期にコンピューターの性能が指数関数的に改良されていったことにより、遺伝性疾患の研究は、世界中の医学者や研究者により急ピッチで進められるようになりました。日本も最先端の研究を行う国の1つとして、多くの医療機関、研究機関が、病気の仕組みの解明や新しい治療法の開発に、日々精力的に取り組んでいます。
また、厚生労働省は有識者による「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」の開催を2019年10月より開始し、国としてゲノム医療実現のための体制や情報の整備に、本格的に取り組み始めました。この中には、遺伝性疾患の根治につながる遺伝子治療や、そのための遺伝子検査の開発も含まれています。2019年12月には具体的な「実行計画」案が公表され、単一遺伝子疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患などの多数の症例について、優先的に全ゲノム解析などを行うとしています。
遺伝学の歴史と治療法開発に向けた動き 参考サイト
疾患解説
各遺伝性疾患について、国内外の公的情報サイトをもとに、図解で理解しやすく編集した記事を掲載しています。主に情報源としているサイトは、難病情報センター、小児慢性特定疾病情報センター、米国国立医学図書館が運営するMedlinePlus、米国国立先進トランスレーショナル科学センターが運営するGenetic and Rare Diseases Information Centerなどです。
臨床試験情報
参加者募集中の臨床試験・治験情報をわかりやすくまとめた表を掲載しています。日本の試験情報は、主に大学病院医療情報ネットワークセンターが運営するUMIN-CTR、厚生労働省医政局研究開発振興課が管理する臨床研究実施計画・研究概要公開システムjRCTの登録情報から、国際的な試験情報は米国国立医学図書館が運営するClinicalTrials.govの登録情報から収集し、掲載しています。定期的に情報のアップデートを行っています。
遺伝性疾患を学ぶ
遺伝性疾患をはじめ、遺伝子、遺伝などに関する基本的な知識についての解説記事を掲載しています。米国国立医学図書館が運営するMedlinePlusを主な情報源としています。
隔世遺伝
祖父母やそれ以前の世代で現れていた特徴が、父母には現れず、子どもに現れる遺伝のこと。父母が祖父母からそれぞれ引き継いだ遺伝子が、子どもに受け継がれることで特徴が現れる。
（遺伝性疾患プラスのサイトより一部引用しました）
詳細につきましては、下記PDFをご確認ください。
（一般社団法人日本循環器学会 ホームページより一部引用しました）
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脊髄小脳変性症とは？
歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も様々です。
症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。
脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。脊髄小脳変性症の約1/3の方が遺伝性です。遺伝性のものは、遺伝様式により、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 性と 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 性に分かれます。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性の病気は、お子様につたわることがあります。
（難病情報センターホームページ（令和4年12月（名簿更新：令和5年6月）現在）から一部引用しました）
優性遺伝（顕性遺伝）は、2本の染色体のどちらか一方にあるだけでも発現します。劣性遺伝（潜性遺伝）は、対になった染色体の両方にある場合にのみ発現します。
たとえば、お父さんの髪の色が黒で、お母さんが茶色がかっていたら、黒になる確率が高いようです。この場合、髪の色に関して、父方が優性遺伝、母方が劣性遺伝と呼びます。
優性遺伝と劣性遺伝は、メンデルの「優性の法則」として古くから知られています。
この事を踏まえたうえでブログを読んでもらえると嬉しいです。
これからもよろしくお願いします。