FMFコンバインド・プラス ー カウンセリング&血清マーカー(11w4d)
こんにちは、葵ですFMC東京クリニック@九段下にFMFコンバインド・プラス(いわゆる初期の胎児スクリーニング)を受けに行ってきました。本日は遺伝カウンセリングと血清マーカー(採血)、10/1が超音波と総合診断結果の受領です。こちらの検査を受けようと思った経緯は、コチラです病院は広くて静かでホテルのような雰囲気仕事帰りに立ち寄ったのですが、3,4組の方がいらっしゃり、予約時間より30分程度待ちました。だいぶ悪阻はマシになってきているものの、少し具合が悪くなってしまったのですが、受付の方が大変親切で、お水をくださったり休憩室を案内してくださったりしましたキッズルームも完備されていて、子供の面倒を見る人(例えば父親)がいれば同伴OKとのことだったので、超音波検査のときは見たがっていた主人も一緒に来ようと思いました。さて、遺伝カウンセリング。私は長男の時にこういった経験がないので初めてでしたが、とーっても勉強になりました!!!アメリカの病院でもお勉強されていた経験のあるという方で、私のような素人に大変わかりやすく教えてくださいました。要約すると常染色体の異常は30代で受精卵の60%に存在するといわれており、多くが正常に成長できずに超初期に自然淘汰されるが、搭載する遺伝情報が少ないとされている21番染色体、18番染色体、13番染色体がトリソミー(3本ある状態)となっている場合のみ、まれに自然淘汰されずに出生することがある(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)21トリソミーは小学校5年生程度の知能を持つといわれており、平均寿命も60歳になり、悲観的になるものではないが、18トリソミー、13トリソミーは深刻で、生まれてすぐ亡くなる子や1年以内に亡くなる子がほとんどであり、21トリソミーとは大きな違いがある性染色体の異常では身体の発達や知能への影響はほとんどないが、重篤な不妊症を持って出生してくる(基本的に治療が不可能)私の年齢(30代前半)では、染色体の異常があった際に一番遺伝情報が少なく出生率が高い21トリソミーで、0.1%、すべての染色体異常で0.3%の確率となる(第3子を考えていると話したら) 40歳以降は染色体異常の確率がかなり高まると覚悟したほうがよい検査の結果、染色体異常の確率が高い場合(欧米では1/150より高い場合とされている)は、羊水検査や柔毛検査に進むこれら染色体の異常は母体の年齢上昇に伴いリスクが向上するが、先天異常(心室中隔欠損や口唇口蓋裂等)は母体年齢に比例しない(1~2%程度の確率)先天異常の検知は血液検査(新型出生前診断や血清マーカー)や羊水・柔毛検査ではわからないので、専門医による超音波検査が必要とてもざっくばらんとした先生で先生「どうして受診されようと思われたんですか?」私「一人目と違って、今回は顕微授精で授かっているので、胎盤や臍帯の異常の確率があるときき、不安に思ってまして」先生「あー、確かにそうだけど、慶愛クリニックみたいにものすごい移植数をこなしている先生なら大丈夫だと思うよ」 「前置胎盤になりやすいことは事実だけど、医師の腕にもよると思いますよ」私「あと、周りに出生前の検査でわからなかった先天異常を持って生まれてきた子が何人かいて…かくかくしかじか・・・」先生「なるほど、うちならもし赤ちゃんになにかあった場合は適切な病院を紹介することもできるから安心してね」 「たとえば、心臓に何かある場合は聖路加はあんまりよくないかなー」私「そうですよね、小児の心臓外科がないですものね」 「あと、胎児の異常の有無について質問するのも憚られる雰囲気なんですお医者さんと助産師さんは大好きなんですが」先生「カトリックだからね~聖路加の先生たちのこともよく知ってるけど、考え方が確立されてますよね」 「うちやほかの病院では20週くらいでやっている検査を、聖路加では中絶できない時期にやるものね」コチラといった感じで、各病院の事情もよくご存じだなぁと思いました先生からのカウンセリングののち、体重測定&採血で完了でしたただ・・・待合室に戻ると、先程のカウンセリングの先生と深刻そうに話し込むご夫婦が。よほど動揺されているのか、他の人たちに丸聞こえな場所でしたが、柔毛検査が、羊水検査が、確率が・・・とこちらまで聞こえてしまう声で話されています。先生も「この数値だと、かなりの確率でなんらかの異常があると思われます」と受け答えされていて、おそらく深刻な結果が、このご夫婦にもたらされたのだと思います。先程のカウンセリングでは、染色体異常も先天異常も確率論で見ると高くない、という話でしたが、逆を言えば、誰もがその可能性がある、ということを改めて再認識しました。来週、12w0dで超音波検査です。何も赤ちゃんに異常がないことを祈っているし、もし異常があれば早めに教えてね、と語りかけながらその日を迎えたいと思います