先日両親の染色体検査と、娘のマイクロアレイ検査の結果を聞きに、埼玉にある病院へ行ってきました車

まず両親の結果は正常の染色体でした!
安堵のあまり涙ぐむ私…
娘に兄弟を作ってあげられる可能性ができきたことが本当に嬉しい。

そして娘のマイクロアレイ検査の結果では、欠失範囲を画像で詳しく見ることができ、娘の場合は5p-では標準的な23.2Mbまでの欠失でした。
この結果には正直、あーそうかあ…という気持ちに。
というのも、現在の娘は11ヶ月で心疾患などの合併症もなく、離乳食も1日3回120g以上摂れており、元気に体を動かせて体と頭は小さいけれど健康そのものじゃないか!きっと欠失範囲ほんのちょっとなんでしょ〜と期待があったからです。
きっとそれとこれは別なんだなぁ。
それでもこの欠損以外で他に異常はなかったので一安心しました。
よかったねウインク

それから娘初めて乳幼児発達スケールというテストを受けました。
テキストに書いてある質問に対して、できる、できないを親が判定する形式のものでした。
結果は発達指数45で5ヶ月ほど。
実年齢?よりちょうど半年分くらいゆっくりしてるのね。
この指数だと中度の知的障害に該当するらしいので、先日受け取った療育手帳の判定(軽度)より重めに。
このテストの結果に応じて再判定してもらえるのかなと問い合わせたら、今回のテストの結果はあくまで参考までで、児童相談所での面接と知能テストによる判定になるとのこと。
なので再判定はできるが必ずしも今回の判定より重くなるとは限らないので、次回1年後の更新時まで現状維持することにしました。


11ヶ月入ってたけど、9〜10ヶ月健診の結果では、
身長 67.4cm
体重 7.035g
頭囲 40.2cm
胸囲 43.0cm
歯 4本

7ヶ月健診のときと比べると、なんと胸囲は1cm縮んでおりました…アセアセ
でも身長が4cm伸びてたから縦に大きくなったのね!ということで!

そして来月あたりから市の発達支援センターへ通う手続きを進めてます。
無料で利用できるようでありがたい笑い泣き
近いうちに職員さんと面接があるそうなので、今日はそのときに使う問診票を書き書きしました。
早く通いたいな〜!