続き😌
予定日を10日も過ぎ、無事に帝王切開で生まれてきてくれた息子氏🐈
入院中、
確かに手足短い・・・ような気もする・・・頭も大きいような・・・↑のようなことばかり考えていました。
誰がどう見ても劇的に短いという見た目ではありませんでした🙅♂️
生まれてからすぐに、ネットで「軟骨低形成症」や「軟骨無形成症」と入れて検索魔に💦
なっちゃうよね〜検索魔🧙♀️📱
検索しまくっても何にも解決しないのにさぁ。
入院中はもちろん、退院してからも検索検索💦
どうにかして「違う」と思いたかったんだろうね〜。
調べていくうちに「三尖手」（さんせんしゅ）を知りました。
軟骨ちゃんのおてての特徴✋✨
これは息子氏には当てはまらないような〜〜〜うーーーん🙄🌀
と思いながら三尖手の画像と見比べてた👀
それもそのはず。
URL→★
そりゃ画像と息子氏の手を見比べたって、「違う気がするな〜」ってなるよね！
退院してからも定期的に病院で診てもらってて、（大病院で産んでてよかった）生後5ヶ月ぐらいだったかな〜半年過ぎてたかな〜それぐらいの時期に、血液検査をしました💉
・FGFR3に変異をみとめる。
・軟骨低形成症
という結果。
ショックはショックだったけど、新生児の頃から大きかったけど、今は頭が明らかに大きい！軟骨低（無）形成症じゃなくても、これは個性の範疇ではない気がすると思っていました。
息子氏の場合はFGFR3が突然変異したことが原因でしたが、そうではない場合も割とあるらしい。
原因として一番多いのがFGFR3の変異なので、まずはそれを調べる→違うと再度血液検査。
なので一発でわかって良かったかな。
結果出るのも結構長かったし、検査のたびに病院に連れて行かないといけないし。
ちなみに・・・
軟骨無形成症の方も、同じFGFR3の突然変異（変異した型が違う）によるものがほとんどだそう。
（約95％）
診断までの経緯はざっくりとこんな感じです。
息子氏は今も産んだ病院で色々な科にかかり、診てもらっています。
軟骨低形成症も軟骨無形成症も、全国的に見ても症例が少ない病気なので、調べても同じようなサイトを堂々巡りだと思います🌀
なので、私はブログが生の声みたいな感じでとても参考になったし、励まされました👏✨
妊娠中に「骨の病気かも？」「FLが短い」と言われた方へ少しでも情報を発信できれば嬉しいです🤩📱