装具

先週の金曜日、術後の経過観察と左手の手術内容の相談でした。

手術をした右手の親指は、少しずつ、本当に少しずつだけど使うようになってきたかな？という感じで現状維持。

中指は、伸びるようになったものの、自分ではなかなか伸ばせないということで、装具を作ることになりました！

1週間位で完成とのことだったので、昨日受け取りに行ってきました。

着けるの嫌がるかな？と思ったけど、意外とすんなり着けてくれて、装具屋さんもビックリ！！

だけど、、、
そんなすんなり行くはずなかったよね。
先生に見てもらう前に、自分で取っちゃった
着けようとしたら、大暴れで拒否。
必死で抑え込んで着けて、なんとか先生に見てもらうことが出来ました♪

この装具。保険適用なのですが、まずは自分で全額払って、役所や保険組合で手続きをしてお金が返ってくるシステムなんです。なんて、面倒臭い

しかも、結構いい値段するんです。
うちの場合は、約2万これはちゃんと着けてもらわないと！！！

てことで初日の昨日。着けるのは寝てる間だけで良いと言われてるのですが、さっそく装着拒否。それなら寝てから着けようと思って寝かし付けた所…

朝でした
一緒に寝てしまった。

今日こそは着けて寝てもらおうと思います。

15番染色体異常②

前回はプラダーウィリー症候群に関して書いたので、今回はもう１つの15番染色体異常による病気について書きたいと思います。

『アンジェルマン症候群』
原因の70％…15番染色体上にある遺伝子Ube3aの働きが失われる

原因の10％…Ube3aの突然変異

原因の5％…15番染色体が、2本とも父親由来
他にも原因はあるみたいです。

【症状・100％みられる】
・重度の発達遅滞
・言語障害→全くないor最低限の発語
・動作やバランスの異常
・嬉しい時など手を羽ばたかせる（雄翔も手を上下に動かすけど、小さい子って割りとやるような？）
・頻繁に笑ったり微笑んだりする
・興奮しやすい
・多動、集中力が短い

【症状・80％にみられる】
・頭囲の発達の遅れ→2歳までに小頭症
・3歳前後から痙攣発作が始まる
・特徴的な脳波がみられる

【症状・20～80％にみられる】
・扁平な後頭部、後頭部の溝（雄翔も頭の形はあまり良くなく絶壁です。本当に赤ちゃんの時の寝かたの問題だと思ってますが、もしかしたら、15番染色体が関わっているのかもしれないですね。）
・突き出た舌、嚥下障害、ヨダレが多い（むしろ少なくてスタイいらずでした）
・斜視
・睡眠障害
・色白、明るい髪や目の色
・水に惹き付けられる


他にも症状はあるかもしれませんが、私が調べた所では、これらが主な症状でした。

今回、雄翔の15番染色体の一部が欠けていると言われ、何気なく調べたら出てきた、プラダーウィリー症候群とアンジェルマン症候群。
私はどちらも初めて聞く病名でした。
仕事柄（医療事務）、割りと多くの病名を知っているとは思いますが、まだまだ知らない病気がたくさんあるということを、思い知らされました。
世の中には色々な病気があって、苦しんでいる人がたくさんいるということを忘れてはいけないなと、改めて思いました。

15番染色体異常①

前回のブログで書いたように、雄翔の奇形の原因は、15番染色体の一部が欠けているとのことでした。
特に病名とか言われなかったので、最初は何とも思ってなかったんだけど、時間が空いたときになんとなく調べてみたら、難病指定されている病気が2つ出てきました。
今回はそのうちの1つについて、雄翔との比較も含めながら書きたいと思います。

『プラダーウィリー症候群』
原因の70%…父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり、突然変異を起こしたりしている。

原因の30%…2本とも母親から15番染色体の成分を受け継いでいる。

【症状・乳幼児期】
・筋緊張の低下→哺乳力が弱く、1～3ヶ月間経管栄養を経験する子が多い。（これは全然問題ありませんでした。）
首の座り、お座り、独歩の発達が遅く、2～3歳で歩き出す。（1歳3ヶ月位で歩いてたかな。2歳の今では、走ってます。）
・白い皮膚
・小さな手足（確かに少し小さい気もするけど、病的ではないかな？）
・外因部の低形成（長男に比べると小さい。でも、医者に言った所、確かにチョット小さいかなぁで終わってしまう程度。）
・2～3歳から過食が始まり肥満に（よく食べるけど、過食とまではいかないし、今の所肥満ではないです。）

【症状・学齢期】
・学習面の遅れ
・隠れ食い、盗み食いなどの食行動の異常
・頑固、かんしゃくなどの行動の問題

【症状・それ以降】
・学齢期で起こった行動の問題が強くなる
・肥満による糖尿病、睡眠時の無呼吸など合併症を発症することもある

【症状・その他】
・斜視、近視（斜視ではない。今の所近視でもなさそうです。）
・痛みに鈍感（長男に叩かれたり、転んだりしたら泣いてるから、鈍感ではないと思います。）
・耳介低形成（これはビンゴかな。両耳の小耳症だから。）

あんまり詳しいことは、医療関係者ではないので分かりませんが、色んなサイトで見かける主な症状はこんな所ではないでしょうか。

時間が空いてしまうかもしれませんが、次は、15番染色体の異常によるもう1つの病気について書きたいと思います。