今日は、『ドラべ症候群の日』でした
乳幼児期に発症する難治てんかんの「ドラベ症候群」。
この難病の患者や家族で構成される「ドラベ症候群患者家族会」が制定しました。
日付は世界各国で設立されている同様の会が６月２３日を記念日としており、Webなどで同時に情報発信する機会となることからきています
ドラベ症候群の啓発活動、患者と家族のサポート、募金活動などをより多くの人に知ってもらうことが目的です。
記念日は２０１７年（平成２９年）に一般社団法人・日本記念日協会により認定・登録されました📝
ドラベ症候群について
ドラベ（Dravet）症候群は、乳児重症ミオクロニーてんかん（SMEI）とも呼ばれ、２～４万人に１人の稀な難病です。
多くの場合、１歳未満の健康な乳児が最初の発作を起こし、その後も発作を繰り返すことが特徴です。
てんかん発作が１０分以上継続する発作重積になることもあります。
てんかん発作には、痙攣(けいれん)を伴うものから、意識はあるがぼーっとするもの、身体がピクンとなる短い発作など、色々な型がありますが、ドラベ症候群では個々人や年齢により様々なタイプの発作が起こります。
入浴による体温上昇や光、ある種の模様などによって発作が誘発されます。
病気の原因は、ナトリウムチャネルの遺伝子（SCN1A）異常とされ、患者の約８０％に遺伝子異常が見られます。
しかし、それ以外の原因については現在のところ不明です
服薬による治療法がありますが、１剤で症状を抑えるのは難しく、多くの人が多剤併用となっています
また、低糖質・高脂質食のケトン食やアトキンス食などの食事療法が有効な場合もあります