以前受けた遺伝子検査の結果がでていたので
先生に詳しく説明してもらってきました
検査の結果は
やはり｢ﾁｬｰｼﾞ症候群｣でした。
CHD7という遺伝子に異常がありました。
目や耳やいろんな部分をつくる時に
命令を出す遺伝子(CHD7)に異常があると
まわりにうまく命令が伝わらいんだそうです。
正常な遺伝子は
ACT ACT ACTと繰りかされるんやけど
ひめの遺伝子は途中でGが一個入り込んでいて
ACT ACT ACGT ってなっているんだそうです。
Gが入り込んだことによってその後がTAA(ストップ)となって
途中で命令がストップして最後まで目などをつくることができなかったみたいです。
先天性網膜欠損症や軟口蓋烈になった訳がよくわかりました。
ひめの網膜は途中までしかできていないし
上顎の部分も途中までしかくっついていなくて裂けた状態で産まれてきました。
Gっていうのがたった一個多かっただけやのにね
久々に｢なんで???｣
ってどーしようもないことを考えてしまいました
検査をしたことによってひめの状態がよくなるわけではないけど
これからでてくるかもしれない症状を
早期に発見したりできるし心構えだってできるし
検査してよかったなって思います
母ちゃんと父ちゃんと一緒に頑張ってこうな
たよりない母ちゃんと父ちゃんやけどね(笑)
ひめは疲れて珍しく爆睡してます
ちっちゃい体で本当よく頑張ってると思います。
今日もおつかれさん(^-^)