第二子妊活のために久々にクリニックを受診し、遺伝の先生からのお話がありました
私に均衡型相互転座があるのですが、新たな異常がみつかっていまして、、
染色体の部分欠失です。
夫婦どちらかが持っているようです。(多分私な気がする。。)
今までアメンバー限定で部分欠失についてはオープンにしていたのですが、誰か同じような方いないかなぁ、いらっしゃったら連絡してほしいなぁ、という希望を込めて書くことにしました
異常っていっても、親が部分欠失の染色体を持っていても特に異常がない場合は、部分欠失の染色体が子どもに遺伝しても問題ないんだそうです
欠失部分にあまり大事な情報が入っていなかったり、もう一本の染色体でカバーできたりしているよう。
でも、でも、、そうは言ってもとても不安です
今ある正常胚のうち、この部分欠失がある胚が残っている中で1番優先順位が上、と言われています。
もう一つある正常胚は私の転座がある染色体のひとつの線の出方が若干心配だそう。。
多分大丈夫だけど比べたら部分欠失の正常胚の方が安心みたいです
先生いわく、親が欠失持っていても身体に問題ないのなら部分欠失は個性だと
なので次回移植するのは部分欠失のある胚になります。
先生がそう言うのなら間違いないとは思いますし、夫婦の検査もして結果も出ているので大丈夫なのだと思います。
(実は第一子の時に羊水検査の相談をしたFMC東京の先生にも問題ない、とはいわれています。)
ただ、あまりに同じケースが見つからず不安になってしまいます
今PGT-Aをやる人が増えてきているので今後、色々な染色体の部分欠失がわかってくるだろう、とのことでした
染色体の部分欠失のリストがあるようなのですが、私たちの欠失部分についてはまだ記載がないそう。
近い人はいるみたいなんですけどね
私たちの欠失部分についてもリストに載るのかな、、
きっと子どもが大きくなった時には部分欠失のリストもたくさん増えているのかな。
同じように染色体部分欠失持っている方などいらっしゃったら情報交換などできたらいいなぁ
、、ということで遺伝の先生からは問題ないから部分欠失の正常胚を次回移植しましょうー、というお話がありました
