年末のバタバタウキウキした気分とは程遠いトコにおります。
ユキの状態が悪いので私の状態も悪いです。
しばらくこんなんが続くので出来ればスルーしてね^^;
読まないでね。
読んでほしくないけど書く私は、まぁ結局自己顕示欲強いナルとでも思って下さい。
勉強系の記事なんで、いつかまた冷静に書き直すつもりです。
一言でレット症候群といってもその症状は様々です。
今の状態、退行時期、退行スピードに限度等いろいろ。
生涯歩ける人もいれば、生涯歩けない人もいる。
身体を起こしていられる人もいれば、寝たきりになる人もいる。
動ける人もいれば動けない人もいる。
退行期間が数年に及ぶ人もいれば、数ヶ月の人もいる。
0才台から退行が始まる人もいれば、3.4才から退行が始まる人もいる。
てんかんにしても、睡眠障害にしても起こる人と起こらない人がいる。
寿命だっていろいろ。
実にサマザマです。
これがまた複雑な想いを抱かせる…。
でも、今回はそんな話ではなく、なぜそんな相違があるのか、を拙～い知識でまとめてみました。
要因はいくつかあると考えられています。
とりあえず私が関係あると理解しているコト。
1.遺伝子の不活化
参照下さい
2.遺伝子の変異の仕方
ユキはこれが終止コドン。
科学的な言葉で、SNP、と言うそうです。
3.変異した遺伝子の場所
他にもいろいろありそうだけど、今私が多少なりとも理解しているのはこの3つです。
1は、前の記事ご参照で^^
早い話が、父由来、母由来、どちらのX染色体が閉じられたか、ということ。
母由来のX染色体が閉じられている細胞が多い場合は、症状は重くでる可能性が高くなる。
母親がレット保因者ではない、という大前提があります。
無症状のレットも存在するそうだから。
？？…うーん、HPの記述と矛盾するなぁ。。
レットは第一に臨床的に診断される。
じゃあ、無症状の場合は臨床的診断できないから、レットじゃないってコトなの？？
でも、ハッキリと、無症状のレット患者はいる、って聞いたしなぁ…。
どゆこと？？
…素人考なんで、置いておきます。
知識として、ではなく、参考として読んで下さい。
2のSNP。
最近ようやく意味を理解しました。
変異の仕方、とはどういうことか？
ほんの少しだけ。
教えてくれる人いないし、誰に聞けばよいかも分からないし、手探りで捻り出しただけの理解です。
分かり易い図解あったから載せたいけど、どうやっても見難かったから断念(-_-)
SNP、ユキの場合は終止コドン。
欠損、ともいうようです。
本来はずっと？続くはずのタンパク質の合成が、誤った遺伝子情報に書き換えられた為、そこで終了。
その場所以降のタンパク質合成は一切ナシ。
つまり、ヒトとして在るために必要なタンパク質がユキの場合数種類、数十種類もしくは数百かそれ以上常に足りない。
だから症状は重く表出。
…治療、治る、希望……笑っちゃう。
変異の中でも最悪の変異でした。
ミスセンス、という言い方がありますが、これは途中変異があり、本来作られるはずだったタンパク質と違う種類のタンパク質が合成されるも、その場所から後は正常なタンパク質が合成されていくパターン、と理解しています。
科学の言葉と医療の言葉とは違いますが、なんちゃって知識の私はゴチャゴチャ混ざっています。
でもぼーんやりと分かった気になっています。
誰か、分かる人がいるのなら、正確に教えて欲しいです。
遺伝子の話を。
この遺伝子変異が引き起こす未来を。
どうせ話しても分からないだろうから、ではなくて教えて欲しいです。
気持ちだけは誰よりも切実、バカにしないでくれと言いたい。
分からない部分は独学しますから。
希望ある話が聞けるなんてもう思っていないから。
3に関しては、一番理解できていない。
ただ、ユキの遺伝子の変異は終止だけども、その場所での変異はレットでよく起きる場所、らしい。
調べても、少しでも引っかかる記述もないし、先生に聞くしかないのだけど、忙しそうだしどう聞けばよいのかも分からない。
このまま、ってのもヤだけど、はて？どうしましょー状態です。
以下独り言の戯言。
とにかく、遺伝子要因だけとっても、症状に多くの差ができるというのは分かった気がする。
植物では遺伝子組み換えとか普通に聞くけど、ヒトではできんのかのぉ？
ヒトゲノム、全部解読されてるワケでしょ？
約2万2千の全遺伝子。
ネットにはある人の全遺伝子公開されてるし、お金だしたら、自分の全遺伝子配列も分かる時代。
どーにもならんの？
植物とヒト、そんなに違うの？
遺伝子組み換え食品なんて知らんウチに食卓に溢れてた。
ニュースにもならんかった。
今じゃ当たり前。
ヒトの遺伝子、組み換えはできんの？？
…できんのやろけど…やってよ…。
何が起こっても文句言わんから。
希望あること考えると少し心が安らぐ。
あるかも？って思えるっていい。
でも出来っこないのが現実、真実。
誰か言ってよ。
絶対治らないって。
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