遺伝子検査
臨床的に医師が判断
があります。
そもそもレット症候群は遺伝子の突然変異が引き起こす疾患です。
だから遺伝子検査。
遺伝子検査は血液検査です。
負担は通常の採血で済みます。
結果がでるまで約一ヶ月です。
費用はどうやら病院によって違うようです。多分、最高でも4万円でいけるのではないかと個人的に思っています。（主治医の口ぶりから推測）
少し前までは海外に検査依頼もしくは研究用に検査をしていて時間がかかったそうですが、今は国内の研究者の働きかけで東京の会社が請負えるようになったそうです。ウロ覚え。
精度は約80％とか。
まだ研究途上のレット症候群。
突き止められていない原因遺伝子があるってことですね。
MECP2
メックピーツー
大体はこいつが変異しているとか。
ウチもこれでした。
典型といわれるそうです。
非典型の代表格はCDKL5。
稀なレットの中で更に稀。
典型とは症状は同じでも、程度に差があるという風に理解しています。
で、特定されていない遺伝子もある。
これが残りの20％。
すぐ治療に結びつかないまでも、見つかって欲しいモノです。
『遺伝子に変異が認められる。』
あぁ、そうか。
私の場合はストンときたから。
間違いなくレットなのね、って。
下手な希望って一番残酷。
ぶち壊してくれてよかった。
皆が皆、私のように思うわけではないだろうけどね。
ただ。
この遺伝子達。
変異があるのに症状がない人も存在するそうです。
遺伝子の活性、不活性、モザイク等奥が深そうで。
複雑。
複雑は嫌だ。
臨床的診断はまた今度。
今日はここまで☆
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