今日は少し前になりますが、Prenatal testing(胎児検査)のひとつであるFirst trimester screeningを受けたときのハナシを。覚えてる範囲で記録します。日本語では新出生前診断に当たるものだと思います。
12w4d(6/13)のときに受けました。これは健診で行くドクターのオフィス(クリニック)ではなく、出産する予定の病院で受けてきました。
アメリカでの場合になってしまうけど
わたしのクリニックでは出生前診断を希望するか聞かれることはなく、８週目の初診の際に12週でこの検査を受けるように言われ、クリニック経由で予約をとりました。
新出生前診断はエコー検査と２種類の血液検査で行われ、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症(21トリソミー)などの遺伝子疾患があるかを調べるもので、そのような異常がどのくらいの確率であるかを検査しますといった説明をクリニックで受けました。
検査当日
エコー検査の為に予約時間30分前に水を沢山飲むように言われてました。とりあえず500のペットボトルをがぶ飲みして自宅を出て、念の為にもう一本持参しました。
診察室に通される
エコー技師さんが待合室まで呼びに来てくれて、夫と技師さんと一緒にエコー検査室へ行き、早速エコー開始。
主にエコーで赤ちゃんの首の後ろの厚さと、鼻の骨があるかを調べました。
首の後ろの厚さが３ミリ以上だったり、鼻の骨がこの頃に形成されていないとダウン症の確率が上がるそうです。
この検査中、赤ちゃんが羊水を飲むところが見れました。その後に赤ちゃんのお腹に黒い影が現れ心配になっていたら、技師さんがアレはさっき飲んだ羊水がお腹にたまってるのよ。飲んだものがしっかりお腹に溜まるってことは内臓がきちんと機能している証拠よ。と教えてくれました。
技師さんはエコー検査をしてくれるだけなので、詳しいエコー検査の結果などの説明はこの後ドクターから受けました。
部屋に個室のお手洗いがあるので、エコー後ドクターを待ってる間にお手洗いを済ませスッキリしてドクターを待ちました。
ガブ飲みとエコーでお腹押されたのとで、トイレ２回も行っちゃった笑
ドクター入室
ドクターからささっと先程の検査の結果を聞きます。
エコーの感じでは遺伝子疾患の可能性は低いですね、、、で説明終了。
続けて、あなたは体が小さくて痩せているから、この先赤ちゃんが順調に育たず小さいことがあるとまたココに来て追加の検査を受けてもらうことになりますよ。と言われました。
正直 アメリカの小さいの基準がよく分からない。
160cmあるし、体重だって50キロくらいあるんですよ(今は更に少し増えたけど)。アメリカで、妊婦さんなのか？ただ太ってるのか？区別が難しい人沢山いるし、実際に健診にアイスクリーム食べながら来る人や、ヨーグルト食べながら来る人もいるわけで、そういう人って正直すごい太ってるんですね。そういう人を毎日見てるドクターだから私を小さい人扱いするのも分かるんだけど
自分のせいで赤ちゃんが順調に育たなかったらと思うとこの先心配
自分のせいで赤ちゃんが順調に育たなかったらと思うとこの先心配話が逸れましたが.....
ドクターから、
次に部屋を移動して遺伝子カウンセラーに会います。そこで２種類の血液検査の説明があります。少し簡単に説明すると、１つ目の血液検査(Harmony)は保険が効くので受けてもらいますが、もう１つ(Quad Screen (AFP)Test)は自己負担になるから受ける人受けない人様々で、自己負担額は200ドルです。それに200ドル使うくらいなら私なら赤ちゃんのベッドを買いますね！
と言って診察室から出て行きました。
遺伝子カウンセラーとご対面
担当の遺伝子カウンセラーの人の小さな部屋に通され、ソファに座りながら様々な説明をうけます。質問もたくさんされましたが大まかに次の三点をメインに話しました。
①家族に遺伝子疾患の人がいるか
②家族の病歴
わたしの両親はそれぞれ大腸癌と子宮頸癌の手術を受けましたが、どちらの癌も遺伝性はない。
(卵巣癌の場合は遺伝性あり)
③自己負担で２つ目の血液検査を受けるか
本当に必要なのかと戸惑いがあったのと、もし新出生前診断をしない選択もあったのならしなかったと思うので、１つ目の必須の血液検査のみを受けることを伝えました。
１つ目の血液検査（Harmony)
これはダウン症や13トリソミー、18トリソミーの遺伝子疾患を妊婦さんの血液を使い検査するもの。ダウン症のある確率は、エコー検査である程度は分かるものの、13トリソミーと18トリソミーの異常はエコーでは分からないのでこの血液検査をするそう。これは12〜13週にしか受けられない検査です。
２つ目の血液検査(Quad Screen (AFP)Test)
こちらの検査は妊娠１６〜１８週に受けられる血液検査で、ダウン症や13トリソミー、18トリソミー以外の遺伝子疾患を調べることができる。赤ちゃんの性別も分かるそうです。
遺伝子カウンセラーによると、この検査はまだ割と新しい検査の為に保険が効かないけど、５年後くらいには保険で出来る検査になってるでしょう、と言ってました。
２つ目の血液検査まで受ける方の多くは、高齢出産であったり、家族に遺伝子疾患の方がいる家族や、一人目の赤ちゃんが遺伝子疾患を持って産まれてきて2人めの赤ちゃんが遺伝子疾患があるか調べておきたい経産婦さん、などが多いそう。
私はどれにも当てはまらない為、遺伝子カウンセラーの方もあなた達の意思で決断してね、とのことでした。妊娠16〜18週に受けられるので１つ目の血液検査の結果次第で受けることにする方もいるそうです。
13トリソミーや18トリソミーの異常が見つかると高確率で心臓病やその他の合併症を併発している赤ちゃんが多く、無事に産まれても長く生きられない可能性もあり、遺伝子疾患を妊娠中に見つけることで早い段階からドクターやカウンセラーの全面サポートを受けながら疾患についての知識を付け、十分に準備する時間を設けることができるという説明も受けました。
妊娠８週目にクリニックでの初診でエコーと赤ちゃんの心音を聞き、本当に自分のお腹に命が宿ってるんだと実感し、幸せに包まれた４週間後に、この様な施設での検査があり、まだまだ小さな赤ちゃんだけど、母体の血液で赤ちゃんの異常が見つかるなんて正直驚きました。それと妊娠初期の段階で、遺伝子カウンセラーから様々な説明を受けたことで学び、それに基づいて色々な検査を受けるか受けないかの決断をしないといけなかったから、ちょっとだけ気持ちの面で疲れてしまったようにも思います。
この日の検査結果は数日後に郵送で届きましたが、詳しいことは書かれてなく、遺伝子異常の可能性が高いか低いかが書かれているのみ。次回６週間後にまた別の検査の予約があるのでその際に聞けるのかなと思います。