3人兄弟妹の末っ子の娘は、
「軟骨無形成症」という治療法のない難病です。
(今では、時々忘れてますが😊)
2万出生にひとりの割合で生まれるそうです。
原因は約90%が遺伝子の突然変異。
症状は骨の成長障害で、
生まれた時の身長は特に小さくないのですが
手足など長い骨が伸びにくいため
成長と共に低身長が目立つようになります。
乳幼児期には頭蓋底も形成されにくいため
水頭症を起こすこともあります。
(脳神経外科にも小さい頃は受診していました)
鼻の骨も軟骨のため形成されにくく
鼻咽頭狭窄になることが多いそうです。
娘は慢性の中耳炎で低い音(声)が
聞き取りにくくなっています。
耳鼻科にはお世話になりっぱなし😅
先日、娘と同じ軟骨無形成症の8才の娘さんをもつお母様とコメントのやり取りをしました。
私も娘の病名がわかった時には、頭真っ白！
今のようにスマホでの検索もなく
(携帯もまだ持ってなかったと思います💧)
病院で言われるままに動いてきました。
時代は変わって、医療は進歩して、
新しい治療法も対処法も出来ていると思います。
IPS細胞の治験も始まっていると聞きました。
何が良いのか
何を選択すれば良いのか
あまりにも情報が少なく
古い情報ですが
少しでも何かお役に立てれば♪と
あらためて「娘の場合は」ということで
ブログに書いてみることにしました。
病児育児を頑張っていらっしゃるお母様に
少しでも何か拾っていただける事があれば
幸いです。
娘は生まれた時は
特に何も変わったことはありませんでした。
１ヶ月半検診の時...
「ちょっと大きな病院に行って診てもらった方が
いいと思うよ」と紹介状を書いてもらうことに⁉︎
はっきり受診をする科もわからないまま
とりあえず代謝内科へ案内されました。
検査をしても病名はわからず、
内臓の健康のお墨付きを頂いて
整形外科を紹介されました。
整形外科ではひと目で先生から
「軟骨無形成症」の診断を受けました。
この病名を聞くまで約２ヶ月かかったんです💦
軟骨無形成症の方の大人の身長は
男性は約130cm、女性は約120cm
と言われています。
もちろん、個人差はありますが。
娘は２度の足の骨延長術を受けて
今は132cmくらいになっています。
１回目の骨延長術の時に
Ｏ脚が目立ってきていたので、
それも一緒に治しました。
３枚目の写真は、１回目の骨延長後です。
Ｏ脚も矯正してもらい、
下肢を5cm延ばしました。
その３年後に大腿骨の骨延長で8cm延ばしました。
今の娘です♪
こんな日が来ました❣️
病名を聞いて説明を受けた時には
これからどうしよう❗️
娘の将来は❓
考えても仕方ないのはわかっていても
いつも頭にありました。
そんな時、知り合いの方から
『子供は親を選んで生まれてきてくれるのよ✨』
この言葉で私は助けられ、支えられ、
今まで頑張ってこれたと思っています。
このお父さんなら大丈夫🎵
このお母さんなら安心💕
この家族なら楽しく成長できる✨
こんな想いで私達を選んで生まれてきてくれた😌
この言葉を胸に、子供たちの「個性」尊重の生活が始まりました。
長〜い文章になってしまいましたが💦
最後まで読んで下さってありがとうございました✨
シリーズ化します…🎵