申請内容を見ると全ての型において申請が通るかどうかはかなり厳しいであろうと推察ができる内容であったが、その中でも関節型にとってはとても厳しい内容であった。
患者会のなかの話でもその辺りの話があり、
難病指定となっても申請が通らなさそうだから皆んなが申請をしないとなると、実際の申請数が少なく内容の見直しもされないという悪循環を防ぐ為にも多くの申請は必要だろう…みたいな話があったように思う。
自分もそう思った。
先月保健所に申請書類を提出したが、昨日保健所の担当の方から電話を頂いた。
内容は、
・提出書類の中の遺伝子検査を行わずに臨床症状での診断となっている事
・心血管系の重症度分類が未記入な事
医師たちを含む数名でで審査をしたところ、この二点がある限り認定には至らないのでもう一度担当医師と相談して再提出するか見送るかとなるので申請書類をひとまず送り返すとの事だった。
通る通らないは別として取り敢えず提出してみよう！なんて甘いものではなかった。
国から降りてきた書類を読み解いて審査する方たちは、古典型・血管型・後側弯型など関節型以外の型については遺伝子検査と臨床診断の半々での認定対応となるが、関節型に関してだけは遺伝子検査が必須で検査で変異のあったものとの認識であるとの事であった。
書類の中の重症度分類に関しても心血管系の設問のみである
エーラスダンロス症候群は
古典型・血管型・関節可動行進型・後側弯型・多発関節弛緩型・皮膚弛緩型・新型（D4ST-1欠損型）と様々な型があり、それぞれの病型、主症状などは全く異なる。また、その発生・原因はまだ研究段階であり、関節可動行進型についての変異遺伝子はいまだ特定にも至ってはおらず、心血管系の異常も必ずではない。
というのが世界的基準のはずなのだが…
難病指定の提出書類は単一のものであり、重症度分類も一つしか無い。
ましてや特定されていないはずの遺伝子検査が必須であると。
これは
Ａの病気にＢの診断基準を用いてＡの病気とは言えない。
簡単に言えば
糖尿病の検査や診断基準を当てはめてあなたは高血圧ではありませんね
と言うようなものである。
気がする。
これからどんな活動が必要なんだろう…
この法律改正も始まったばかり
このままでいいはずは決してない
動かなければ
前途多難そうだけどがんばらねば
とちょびっと真面目なお話(=^ェ^=)
今日もとらくんはつゆだくです(ФωФ)
ゆずにゃんは
相変わらず美人ちゃん(o^^o)
そして昨日にょおやつ（≧∇≦）
お友だちから頂いた手作りシュークリーム
美味しかった～(o^^o)
もちろんキケンにゃバニラビーンズは入っていない～*\(^o^)/*