金沢医大遺伝子医療センターの新井田要センター長(本学 会理事)らにより、日本人の結節性硬化症(TSC)患者にお ける原因遺伝子変異について、これまでに無い大規模な 分析の結果が報告された。
金沢医大遺伝子医療センターの新井田要センター長(本学会理事)らによ り、日本人の結節性硬化症(TSC)患者における原因遺伝子変異につい て、これまでに無い大規模な分析の結果が報告された。
新井田医師らは、57人のTSC患者(家族性8人に対し孤発性49人、確定 診断46人に対し疑い例11人)のTSC1とTSC2遺伝子について分析した。 その結果11例(2例が家族例)でTSC1変異が、20例(2例が家族例)でTSC2 変異が検出された。欧米の報告と比べると、日本人TSC患者においては TSC1変異が見つかる割合が高く、TSC2のナンセンス変異が少ない傾向 にあることがわかった。また、精神発達遅滞の合併頻度や重篤度は、 TSC1変異が見つかる患者の方が小さい傾向にあることもわかった。
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結節性硬化症研究会ニュースより。
やっぱほとんどが孤発性、突然変異なのかな。
なんか結節性硬化症の診断基準に、遺伝子も加わるとかで、遺伝子検査をすることになりそうです
金沢の先生のとこに送るって言ってたから、たぶんこの先生のとこ?
遺伝子検査、前からやりたかったんだけど、北海道ではできなくて、自費でやると時間もお金もすごいかかるって話だったから、ラッキー☆
もしかしたらお父さんお母さんも検査するかも、って言われたから、是非やりたいです!って言っといた。
今後の家族計画のためにも調べときたいもんね
TSC2変異のほうが症状が重くなるらしいけど、はーたんはどっちだろうか…
まぁTSC1でもTSC2でも、治療法に変わりはないのだけど。
まだ具体的には話されてないので、決まったらまた書きます。
はーたん、こないだの風邪から、咳タンがよくならず
夜も苦しくて何回も起きる。
ご飯の食べも悪い。
熱はでないけど、なかなか良くならない。
アフィニトールのせい?
毎日何回もタンを取るためにサクションしてるし、来週のリハビリ入院ちょっと不安。。
環境変わって体調崩さないといいな
それから身体の動きのこと。
腫瘍は小さくなってきたのに右半身の動きはあまり良くならず
気になって先生に聞いたら、右半身の動きが悪い(麻痺とまではいかない)のは、左脳の奇形、皮質形成異常のせいじゃないかって言ってた。
痙攣の後遺症じゃなかったのか?腫瘍のせいでも。
とゆうことは、右半身の成長はそれなり。すごく良くはならないと。
お座りできるのかな~。
歩くのなんて夢のまた夢かしら。
なんて少し暗くなった
ゆっくり見守るしかないね。
リハビリ頑張ろう。
最近同じくらいの年の子が入院してて、よちよちあんよしててすごく可愛い。
はーたんが歩いてる姿を、その子に重ねて想像してみる。
…そんなん、可愛いに決まってる。
可愛くて、泣きそうだ
ダメ母ループに陥りそうなので、このへんでやめとこ。
ひとつ良いこと。最近抱っこしてほしいときに手を出すようになった(たぶん)
けど機嫌悪い時限定で、ヘンッヘンッって甘えた声で泣いて、手を伸ばしてくる
機嫌がいいときに「抱っこは?」と手を出すと、バタバタしながら喜ぶ
あとナースステーションに預けてるとき、看護士さんが「バイバイしたよ」って言ってたけど、たぶんウソ(笑)
なんにでも手を出したり触りたがるようになったから、バイバイの手を触ろうとしてくるから、それかな
ほんとならうれしいけど
あと今気になってること。
静岡のてんかんセンター、一度行こうか悩み中。
うちの病院は24時間脳波できないし、一度専門家にちゃんと見てもらいたい。
お腹のガスと発作の関係も気になる。
先生は反射てんかんとかではない、ガスはあまり関係ないって言ってるけど、絶対関係あると思う。
いつも薬のとき、大量に空気を飲むんだけど、
夜薬飲んだあと、ゲップをしないで寝た時は、なかなかおならででなくて、2日は苦しむ。
2日間は発作倍増
お腹敏感だから、ガスがぐるぐる動くのが気になって寝れなくて寝不足で…ってこともあるかもだけど…
産まれた頃から、ずーっと同じ。ずーっと見てきて、
お腹のガスがあと少しで動きそうなとき、うまく動かないときに、発作になってる気がする。
いくら調べてもそんなん聞いたことないけど、症例多いてんかんセンターなら、なにか分かるかも?
かといって治療法か変わるわけでもないだろうから、悩む。
近かったらなぁ(;_;)
てんかんセンター、どうなんだろ?