こんにちは。
ちょっと自分の備忘録的にまとめをしておきます
いっつも長々と、おもしろくない内容が多くてごめんなさい。
今回は稀少染色体のことなんですが、
娘tekutekuが生まれたときにそもそも、
「検査の結果、8番染色体が3本ある部分があって、、、でもそれ以上は私も経験
が無いし、どうなるかわかりません」
と地元の遺伝科ドクターに言われたとき、
がが～ん
となったわけですが、何にも情報が無いということにも、ついでに
がが～ん
と、目の前まっくろ、なのに頭がまっしろ、というわけわからん状態になったもの
でした。
本は無いし、経験も無いというし、ネットにもほとんど情報があがってこない。
25000人～50000人に一人というならば、年に20人弱は生まれているのに、
なんでやろう？という感覚。
実際、稀少染色体の子どもを持つ親の会「four-leaf clover」には同じ
トリソミーを持つ方がいらっしゃったわけですが。
（でも今のところ入会しておらず直接のアクセスはできていません。）
トリソミー 細胞に、通常2本ずつであるはずの染色体が3本あるもの
染色体は、一人の人間に通常、46本（2本ずつの23対）。
一対ずつ、1番染色体から23番染色体まで、番号がつけられている。
23対目は、性染色体。
2本であるべきものが3本となると、染色体にある遺伝子から得られる
情報により生成するアミノ酸の量が本来量の1.5倍になるため、さまざまな
影響が体に出るという
モザイク型トリソミー 同じ人の中で、一部は染色体が3本、他は2本と、
染色体数の異なる細胞が同時に存在しているもの
tekutekuは、8番が3本で染色体総数47本の細胞と、8番も2本で染色体
総数46本の細胞とが混在している。
8番染色体トリソミー 完全なトリソミーの場合、無事に出生した例はほぼ無い
と言われている。自然流産した胎児のうち、この完全トリソミーを持つものが
かなりいるという
ちなみに染色体の番号が小さいほど、染色体のサイズが大きく、のっている
遺伝子の数、つまり遺伝情報が多いので、小さい番号のトリソミー・テトラソミー
（染色体が4本）・モノソミー（染色体が1本）etc．・・・ほど、大きい番号のものよりも
体への影響が大きいという
モザイク型8番染色体トリソミー（8番染色体トリソミーモザイク）
娘tekutekuはこれです。
・身体的特徴は、手のひらの皺（いわゆる手相に使うしわ）が深いこと、足の裏も
同じく親指と人差し指の間に切れ込みのように皺が刻まれています。手の甲
足の甲は脂肪が少なく、おばあちゃんみたいな感じ（わかりますか？）。
・垂れ目、洋ナシ形の鼻など。
・体幹（胴体）が細く、長い。
・２歳のtekutekuには現在兆候はありませんが、学童期に脊椎骨の形態異常や
二分脊椎、膝蓋骨形成不全等が見られることがあるということです。
・知的障害を持つことが多いといわれています。程度は軽度～中度が多い。
重度の場合、自閉症をともなうことがあるとのことです。
tekutekuは、臍帯血の検査にて、トリソミー：ダイソミー（通常）＝1：2とわかり
ましたが、脳など神経細胞や内臓や皮膚など、場所によって比率は異なる
とのことです。
もちろん、トリソミーの細胞が多ければ多いほど、影響もおおきくなるそうです。
そして、実際は、運動発達については、首すわり、腰すわりが２，３ヶ月の遅れある
ものの、歩行開始が１歳４ヶ月。
２歳１ヶ月時には、DQ（発達年齢）７７と評価。
しかしこれは、運動能力がほぼ同年齢の標準であったためで、ドクターによると、
「精神的な状況は、生後６ヶ月の赤ちゃんと変わりません」
とのことでした。
同時に、「広汎性発達障害」と診断。
その半年後なぜか、カルテに（疑い）と追加されていました（なぜ？）。
わたしも勉強不足なので、充分理解できていませんが、
このほかにも、稀少染色体には、転座型、部分過剰/欠失、リング型、三倍体、
性染色体の場合などなど、実にさまざまな状態があるようです。
なお、情報は、わたしumamaが調べたもので、ソースはほとんどがインターネット
上のものですので、情報源の確かさなどは、本来ならば調べる必要があると思われます。
また、記載ミス、誤解、記憶ミスなど、わたし個人の不手際のある場合は、
ぜひお教えくださいませ
私の場合なのですが・・・
宣告のショックはありましたが、トリソミーは、細胞が、「あ、ちょっとまちがえ
ちゃった」というような、性染色体の減数分裂や赤ちゃんの体細胞分裂のときに
起こるミスだと捉えたので、わたしは、
「しかたないよね。。。まちがえちゃったんだもの」
と思えたし、ともかく、子どもに今起こっている心配な症状がどうなのか、ということに
目を向ければよいということで、自分を責めることにつながらなかったので、
心理的負担が軽かったと思います。
でも、そのあと気づく、娘の精神的な発達のゆっくりさに、自分の感情を
コントロールするという大きな課題を突きつけられた気もし、今まさに、一進一退を
くりかえしています
というところで、今日は終わっときますネ
さいごに一ついいこと。
最近、箸を使いたがるので渡しておくと、箸でごはんがすくえるようになってきました
教えなくても見て学ぶ、さすが、食いしん坊
