ソウ次回の側弯オペの日程決定。
2月28日。多分前日入院。
半年ごとの手術だから、夏、冬、サイクルだけど、冬はより体調管理にぴりぴり。
延期になってしまうと、次いつ取れるかわからないし、家族の分担のやりくりも狂ってしまう。
いまのとこ、元気でーす！
先日、学校おやすみして病院ツアー。
眼科では待合室で大声で歌いだし、初めて個室へ案内されたけど（笑）
検査もだいぶ嫌がらずにできるように。
外斜視がひどくなった？と指摘されたけど、あたしがあまり気にならず…
確かにたまに外れるけど、そうでもないかなと思ってたんだけどなー。
ソトスの子は程度はそれぞれだけど、ほぼ全員に外斜視と眼振はあると言われた。
ソウは斜視より眼振の方が気になる。
口腔センターでは、抜歯。初抜歯。
ソトスの子はあごが細いため、歯が生え揃わないとか、歯並びが悪いとか、問題が出てくるらしく、
実際ソウも狭いスペースに生えてきた歯は、90度おかしな方向に…
もうおかしく生えてきてるからどれくらい意味あるかわからないけど、となりの乳歯を抜いてスペースを作ってあげようということになって。
初抜歯に、あたしの方がドキドキ。
でも、暴れ方もいつもの2割増程度で、泣かずにやり遂げてくれた。
えらいぞ、ソウ！！
そして、1年ぶりの大学病院の遺伝科。
12月に療育センターでも聞いた、
もし家族会で集まるとしたら場所を借りることは可能か、先生に勉強会の講師としてお話していただくことは可能か、
質問してみました。
大学病院は場所貸しは難しいけど、先生は話してくださるらしく、
むしろ、主治医の先生は、日本小児遺伝学会の理事長をしていらっしゃることもあり、機会があればソトス症候群の実態を把握したいとも仰っていました。
これに関してはいろんな障がいの家族会でも、個人情報の観点からもめたり、分裂したりもあるらしいのですが…
今回、
＊ソトス症候群で学齢期〜成人期に起こる合併症はあるのか
＊ソトス症候群の生命予後について、また短い場合に考えられる原因について
＊現在ソトス症候群についてなされている研究や、実際にその研究によって何か治療などが行われるのか
など質問してきたけれど、
どれもこれも、ぶっちゃけ、よくわかっていない という返答で( ；∀；)
2000年の初めころに、ソトスの責任遺伝子って日本で発見されたんだって。
(ソトス自体の発見はは1964年に海外で、だったかな。)
遺伝子ハンターとよばれる研究者たち（笑）は、責任遺伝子が見つかったら、そこでおしまい、次の障がいへ、という感じらしく…
ソトスだけを突き詰めて詳しく研究している医者や研究者はほとんどいないのでは？と遺伝科の主治医は仰っていました。
だれかー研究してくれーー！
それに、ソトスだけを詳しく研究するには、家族会の協力が必須で、家族会として立ち上がっていないと、国(難病指定についてなど)と協議することも難しいようでした。
今、フェイスブックの親の会では100名を超える親たちが集まっていて、成長報告したり、情報交換したり、各地域でたまに会って…
十分楽しいし、有益なんだけど、力としては弱いのかなぁなんて、
今後のあり方？をちょっと考えたりもした。
ips細胞などの研究は進んでいて、ソトスも治療できなくはない時代だけど、
やはり、「今にも治りそうな病気」が最優先で、ソトスはじめ染色体異常は完全に治ることはない、と考えられているため、実際の治療などに行き着くのはとても大変のようです。
なかなか質問に対して明確な返答はなかったので、情報として共有できないのが残念。
やっぱり、予後やこれからどう大きくなっていくか、情報や指針がないのが親として不安。
そう感じてるソトスママだっているはず。
ないなら作ったらどうだろう、とか考えちゃったりして。
ユウは元気！
心配して心配してわたしを揺れに揺らした耳塞ぎは、だんだん減ってきた。
小さい子達がいても、耳塞ぎせず、「おーい」なんて言って寄って行ったりも。
あんぱん、いた
にいに、いない
いっーぱい、あった
みたいな2語文だけど、少しずつ少しずつ増えている。
こわいよー、いたいよー、みたいに、よーをつけることも覚えた。
来月2歳。はやいよーはやすぎるよー。
まだまだ赤ちゃんでいいのに。
ニックちゃんはあたしの心のオアシス。
かわいすぎます。
寒さに負けず！
体調に気をつけながら、元気に過ごそう！