ＲＥＡは１８qーとの診断を受けました。
正確には【１８番染色体長腕部 q２２～qterの部分モノソミー】です。
全く聞き慣れないこの言葉を色々検索して、探しました・・・。
でもあまり詳しく載っているものはありませんでした
 医学的な言葉を並べて記載されている物は難しすぎてわからない
 やっぱり実際のお子さんを育てているママ達の情報を知りたくなりました。
色々なアドバイスも聞かせて頂けたらなと思いました。
そんな思いもあってこのブログも始めました。
もちろん
 ＲＥＡを含む姉妹の成長も残して置きたいというのも目的ですが これを機会にといった感じかな
 【１８番染色体長腕部 q２２～qterの部分モノソミー】と言う物は、
染色体の１８番の長腕部分の端部が欠失しているものだそうです。
発生頻度は１００例以上、私が調べた限りでは４００００人に１人の確率でした。
病因は症例の３／４は突然変異、その他は相互均衝転座、突然変異の転座、家族の
逆位などがあるそうです。
症状は、成長発育遅滞があり、特に低身長、知能発達遅滞（中度が多い）、運動発達遅滞、
筋緊張低下、けいれんをみるが、生命予後は良好だそうです。
頭部、顔面の形成異常がみられ、小頭症、顔面中央低形成、扁平な顔、眼間開離、眼瞼下垂
など。心奇形、先細りの指、合指症など。それら以外にも複数の合併症がありました。
身長が低く、運動発達の遅れはあるものの。２～３歳で歩いているそうです。
症状はその子それぞれ、個性もあり各自全く違うはずですが、とても参考になりました。
ちなみにＲＥＡは首座り４ヶ月頃、寝返り７ヶ月頃、おすわりは支えありでは、１０ヶ月頃から
数分できるようになりましたが、一人ではまだ無理です。
ずりばいもほんの少しのみ、はいはい、つかまり立ちはまだです。
喃語は２ヶ月頃からし始めてます。人見知りはしません。
家族の事はわかっているようです。あやすととっても喜びます
 ベネッセのベビーの教材をしているのですが、その月齢のおもちゃはまだうまく
遊べずで、どれもとりあえずなめるか、なげるか、たたくかしています
 ドクターの診断を受けた訳ではないので、私の所見ですが、先細りの指、耳の穴が小さい
事があるように思います。
あとは低月齢の頃の哺乳力低下、嘔気などもその症状だったんでしょうね。
今もご飯は結構食べますが、ミルクはあまり飲みません。
来月初旬には初めて療育センターの診察に行く予定です。
数ヶ月先まで予約でいっぱいだったそうなんですが、紹介で少し早めに入れて頂けました
 小児神経のドクターだそうで、染色体異常のお子さんも多数診られているそうなので、
色々なお話が聞けるかな
 と期待しています 今回我が子が通う事になって、初めてこういう施設がある事を知りました。
しかも近所に・・・。心強いです
 まだまだ勉強しなければいけない事が山盛りだなぁ
 ボチボチ行きましょう しかし
 今日は寒いよ～ つい一昨日まで暑くてクーラーいれてたのに、今日はその日より１０℃も低いんだって
 と言うわけでこれからＲＥＡの秋物を見に行ってきます
 今日は突然の寒さに、去年着ていた長袖のカバーオールを着せてます
 （しかも７０サイズって～
 着れるんだからすごいっ ） |