松林 秀彦 (生殖医療専門医)のブログ

生殖医療に関する正しい知識を提供します。主に英語の論文をわかりやすく日本語で紹介します。

私は、1988年大学卒業以来、生殖医療ひとすじで、大学病院勤務、米国留学、ARTクリニック勤務をして参りました。生殖医療専門医として、少しでも生殖医療に貢献できればと考えてこのブログを始めました。
近年のネット社会では、極めて沢山の情報が氾濫していますが、間違った情報も多く見受けられます。一般の方には正しい情報と間違った情報を区別することは不可能ですので、正しい情報をお伝えすることで、多くの方に赤ちゃんを授かって欲しいと思いブログを始めました。ブログは生殖医療に関係する知識や情報を、主に英語の論文などのデータに基づいてお届けしています。最新の英語の論文は日本語ではどこにも掲載されていない情報が満載です。「いち早く」「正確な情報」をお届けしたいと思います。
妊娠を目指すには良い精子と良い卵子の両方が必要です。どちらかが欠けてもいけません。目標に向けて夫婦で一緒に協力することが大切だと思います。ぜひ、ご夫婦で読んで欲しいと思います。

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2013年9月 グランフロント大阪南館15階に開院した「リプロダクションクリニック大阪」は、男性と女性の最先端の治療が同時にできる生殖医療専門クリニックです。私の知識と経験を活かした診療を受けることができるようになっています。遠方からの通院も可能ですので、ぜひ一度来院ください。
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ASRM(米国生殖医学会)からPGS(着床前スクリーニング)に関する特集が掲載されました。第1弾は、モザイクの取り扱いについてです。

 

Fertil Steril 2017; 107: 6(米国)

要約:従来のCGH法と比べ、NGS法では染色体の細かい部分の異常が明らかにされるようになりました。そのため「モザイク(正常と異常の混在)」検出頻度が高くなり、正常、異常、モザイクの3つのパターンに分類されることになりました。分割胚(初期胚)の段階でもモザイクが多いことは知られていますが、およそ50%は自己修復機構が働き、胚盤胞の段階で正常化する(異常細胞が淘汰される)ことがわかっています。また、胚盤胞のNGSでモザイクと判断された場合でも、2回目の細胞採取ではおよそ半数は正常の結果が出ます。これにはサンプル採取のエラーの関与もあり得るでしょう。一方で、モザイク胚から健常児の出産は数多く存在します。したがって、モザイク胚の取り扱いには、慎重にならざるを得ません。国際PGD協会(PGDIS)が2016年夏にまとめた報告書では、下記の取り扱いを推奨しています。

 

モザイクモノソミー:移植可能(X以外)

モザイクトリソミー(1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,22,X,Y):移植可能

モザイクトリソミー(2,7,13,14,15,16,18,21):移植保留(優先順位低下

 

解説:モザイク胚の取り扱いは、悩ましいところだと思います。PGS自体が発展途上にあることもその一因でしょう。PGDISが示した取り扱いの根幹は、生存可能なものを排除するという方針です。モザイクの場合には、正常と異常のどちらに転ぶかわかりません。おそらく、多くの場合は正常化すると推察されますが、万一異常だったとしても大丈夫なように、生存不可能なものは移植するというスタンスに立っています。X染色体のモノソミー以外のモノソミーは着床しません。トリソミーは着床しますが、生存する可能性のあるもの(2,7,13,14,15,16,18,21)を排除しています。あくまでもひとつの指針ですが、かなり参考になると思います。

 

なお、部分的異常の取り扱いについては、次回の記事に記載します。

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