クリッペル-フェイル症候群(先天性頚椎癒合症) | Heavy-Light Headed(blog)

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生れつき頚椎同士がくっついていると、最初に観てもらった医者に言われました。
先天性頚椎癒合症=クリッペル-フェイル症候群という言葉があるのを知りました。たいそうな名前です。
医者からこの名称を直接聞いたことはありませんが、きっとこれなんでしょう。
その実態や特徴について情報を知る機会もないので、簡単にまとめてみました。

幼少期からの自覚症状がないため、僕は垂直方向から衝突した事故の影響で椎間板が潰れてくっついたと疑いましたが、やっぱり医者の言う通りこれなんでしょうか。
癒合+鞭打ち+ストレートネックという感じなのでしょうか。
ヘルニアでくっついたようにみえるんじゃないか?とかも思いました。MRIでも撮らなきゃはっきりしないんですかね。
首短いなんて生まれてから一度もいわれたことないのに。





Klippel‐Feil(クリッペル-ファイル(フェール、フェイユ)症候群について

Klippel‐Feil症候群とは、1912年にKlippelとFeilにより報告された頚椎癒合による先天性の奇形であり、
短頸、後頚部の毛髪線(髪の生え際(hairline)、うなじの部分)が低位置…骨格外観上において首が短い、
頚椎部の可動域制限(運動制限)…首を動かせる範囲が小さい
を主な特徴としています。
c2-c3の癒合が多くみられる(wiki)

Klippel‐Feil症候群の治療

Klippel‐Feil症候群に対しての治療法としては、補装具等よる症状悪化を防ぐための予防治療手術による治療があり、他の症状(合併症など)の発症することもありますので早期発見・早期治療を必要としているようです。

Klippel‐Feil症候群の合併症

側彎症、肩甲骨高位症(スプレンゲル(Sprengel)変形)、心臓奇形、腎臓奇形など
(参:ttp://nibunsekitui.com/article/76845785.html)


どんな病気か
 頚椎の先天性奇形による病気。
 先天性頚椎癒合症とか短頚症ともいわれる。
 男子に多くみられる。
 頚椎の変形の程度によっては、神経が圧迫されて、の疼痛や知覚障害、運動障害をきたす。
 
症状
 
 くびが短く、髪の生え際が背の方に下がっている。
 くびの両側で、筋肉が「水かき」のように張り出すのが目立つ。
 くびの動きが悪い。このため、軽い外傷で思わぬ頚椎骨折を起こすことがある。
 治療
 この奇形をなおすことは非常に困難とされ、痛みやしびれのないときはそのまま放置しておく。
 神経の圧迫症状があるものには、牽引や装具の応用、理学療法などを行なう。症状の治らないものには、手術的に圧迫をのぞく。
(参:ttp://www.yu2372.net/Health/index.php?%A5%AF%A5%EA%A5%C3%A5%DA%A5%EB%A1%A6%A5%D5%A5%A1%A5%A4%A5%EB%BE%C9%B8%F5%B7%B2)


頚椎に限らない大きな括り

せきついゆごうしょうゆごうつい【脊椎癒合症/癒合椎】

 2個あるいはそれ以上の椎体(ついたい)が、生まれつき部分的に、または完全に癒合している状態です。
 癒合椎は、頸椎(けいつい)と腰椎(ようつい)にみられることが多いのですが、腰痛(ようつう)などの原因にはならず、多くは偶然に発見されます。腰痛など、なんらかの症状があれば、ほかに原因を求めて検査が行なわれます。
(参:コトバンク)


長崎大学の論文概要

脊髄症を呈した先天性頸椎癒合症の5症例


概要

一般にKlippe-Feil-syndromeと呼ばれている先天性頸椎癒合症の中でも,単一椎間の癒合のみの場合,脊髄症を発症することはまれである.
今回われわれは,脊髄症を呈した先天性頸椎癒合症を5例経験した.脊髄症の発症には,隣接椎間の変性だけでなく,可動性が残された他の非癒合椎間の変性も関与しているものと考えられた,
治療は,後方からの椎弓形成術が有効であった.


<頻度>
骨格標本によるデータで0.71%に頚椎先天癒合があったとの報告があります。
1000人に7人ですから、気にしていれば出会うであろう疾患といったところです。
(気付かず見過ごされている事も多いようです)

(参:ttp://m.oshiete1.goo.ne.jp/qa/q66406.html)


この症候群に関する質問、ブログ等(不都合があれば削除します)
ttp://www.biwa.ne.jp/~gen/ort-suzuki/kakushikkannosetumei/sonotanoshikkan/kakushikkan/kuriperufilesynd.html
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