遺伝性出血性毛細血管拡張症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia; HHT,
Osler-Weber-Rendu disease)は、繰り返す鼻出血,皮膚,粘膜の毛細血管拡張,肺,脳・脊髄,肝,消化管に動静脈瘻や動静脈奇形の発生を主要症候とする遺伝性疾患である。


半数近い患者が前兆のある片頭痛類似の頭痛を併発する.


endoglin,(HHT1,OMIN #187300)と activin receptor-like kinase type I (ALK-1,HHT2,OMIN#600376)の遺伝子異常が同定されている.


いずれもtransforming growth factor-β (TGF-β)のシグナル伝達に関与している。