ぱんだままです。
2014年10月生まれの娘がいます。
ここでの呼び名はせんちゃんにします。
骨系統疾患とわかるまでの経緯をかるーく。
本当は11月生まれになる予定でした。
8月のエコー検査（妊娠27週）にて、先生から、
「手足が短くて、頭がちょっと大きい感じがする。
念のため大きな病院で調べてみよっか」
紹介状を持って、翌日すぐに大きな病院へ。
精密エコーののち、以下の3つのどれかだと。
1：骨系統疾患
2：〇〇症候群（染色体の問題を含む）
3：個性
で、先生は、1の可能性が高いと思っていると。
それまで、骨系統疾患なんて聞いたこともなかったので、完全に思考が停止しました。
つわりも軽く、不正出血もなく、至って平和に過ごしてきたのに、こんなことってあるの？
一体どういうことなんだ、まったく意味がわからないよ。
平凡な妊婦から、一夜にしてハイリスク妊婦認定されてしまった私。
それからは1週間ごとの妊婦健診を受けることになりました。
そして、受ければ受けるほど、骨系統疾患の疑いは確定へと近づきました。
先生の読みは、軟骨無形成症という、骨系統疾患の中で最もメジャーなタイプ。
確定させるために胎児CTを撮りたいと言われましたが、断りました。
胎児のうちに軟骨無形成症とわかったからといって、何か治療できるわけでもない。
生まれるまで待てば、嫌でもわかる。
被曝のリスクと天秤にかけたとき、メリットだと思える要素がなかったのです。
思考が半分停止している私におかまいなく、エコーのたびにせんちゃんはすくすくと育っていました。
手足は短いけどね。
そして、先生は計画出産を行うつもりだと、話してくれました。
以下のとおり。
赤ちゃんの頭が大きいから、自然な陣痛まで待ったら、骨盤を通らない可能性がある。
正期産に入ったら、40週を待たずに、様子を見ながら入院して、子宮口を開き、陣痛促進剤を使って経膣分娩しましょう。
計画的な経膣分娩が嫌なら、40週を待って、予定帝王切開もできる。
ただ、陣痛によるプレッシャーは、赤ちゃんにとって肺呼吸のための準備になる。
だから、いきなり帝王切開だと、呼吸がうまくできない可能性がある。
先生「さあ、どっち！？」
私「迷うことなく前者でお願いします」
というわけで、子宮口を開く処置、陣痛促進剤とがんばったのですが、ダメでした。
せんちゃんの、まだ出たくない意志が固すぎて、根負けした大人たちは帝王切開に切り替えました。
私はもう、何もかもが人工的に行われ、終いには帝王切開で、心が折れかけました。
そして、子宮口を開く処置に始まり、4日に渡る闘いですっかり疲弊していました。
この期に及んで、「自然なお産」などとゴネる余裕がなくなっていてよかったです。
後になって思うと、体力も気力も限界に達していました。
私のミッションは、とにかくリスクを減らして産むこと。
薬が効かない中、最大限の陣痛プレッシャーでせんちゃんに合図を送り、息ができるように祈りました。
帝王切開って、最後のいきみの代わりに、みぞおちを押すんです。
そして、せんちゃんが生まれました。
45cm・・・3300g!!!!
えっ、なかなかのむっちりボディだな。
もっと小さいと思っていたのだが・・・2300gの間違いなんじゃ・・・。
紛れもなく3300g、38週で生まれた割に、なかなかの仕上がりでした。
産声もしっかりあがりました。
そして、軟骨無形成症ではありませんでした。
代わりに告げられた病名は、「先天性脊椎骨端異形成症（疑い）」
新生児のうちは骨が未熟で判断できない。
1年かけて様子を見ながら、またレントゲンを撮って再評価しましょうと。
そんなこんなで、せんちゃんは現在1歳7ヶ月になります。
諸々あって、まだ確定診断は出ていません。
けど、2型コラーゲンの異常による骨系統疾患ということは間違いなさそうです。
確定診断出たらブログ始めようと思っていたけど、ちょっとフライングしてしまいました。
珍しい疾患なので、あんまりよくわからないことが多くて、受け身だと情報が手に入らないなと感じています。
同じ疾患のお子さんを持つ親御さんと知り合えたらなと思っています。
かるーく書くと言った割に、長々書いてしまいました。
また後日、色々と書きたいと思います。
よろしくおねがいします。
