今朝、定期健診とクアトロ検査結果の詳細の説明を受けに病院へ行ってまいりました。
結論からいうと、
・18トリソミーである確率 － 1/6
・21トリソミー（ダウン症）である確率 － 1/1800
・開放性二分脊椎がある確率 － 1/12000
・これに無脳症などの開放性神経管奇形を含めた全体の確率 － 1/6000
ということでした。
つまり、先日電話で染色体異常の確率が1/6というのは、１８トリソミーの確率ということだったのですね。
ちなみに染色体のサイズが大きい方から、染色体番号（先頭の数値のこと）は振られているので、染色体番号が若い程重症になるようです。
（たとえば１８トリソミーは、染色体番号が１８となります）
実際は合併症などの度合いによって違ってくると思うのですが、先生曰く、ダウン症（２１トリソミー）より深刻な状況だということでした
主な症状としては、奇形や先天性心疾患（心室中隔欠損症、新内膜床欠損症、単心室など）があるようです。
中隔欠損
と聞いて、私も先天性の病気として持っていたので、もしかしたら私の遺伝子がおかしいのかと思ってドキッとしてしまいました・・・
そしてそして、羊水検査は日程的に余裕がないということで、急遽明日入院して行うことになりました。
今は無事に検査が終了することを祈るのみです。
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