23&ミー 新規検査項目のお知らせ

23&ミー　新規検査項目のお知らせ


遺伝子検査23&ミーに、下記の検査項目が新しく加わりました！


通風：ヨーロッパ系のみ
アッシャー症候群 Type I（PCDH15系）：東アジア系、ヨーロッパ系、アフリカ系住民
アッシャー症候群 Type III：東アジア系、ヨーロッパ系、アフリカ系住民
シェーグレン・ラルソン症候群：東アジア系、ヨーロッパ系、アフリカ系住民


2013年8月以前にはなかったこれらの項目、これ以前に検査を受けられた方でもレポートをご覧いただくことが可能です。


ということは、今お申し込みいただいても、将来追加されるレポートも見ることができそうですね♪


それでは今日はこのへんで

遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行

デザイナーベビー（赤ちゃん設計）について

デザイナーベビー（赤ちゃん設計）について


今週からにわかに大手マスメディアでとりあげられてきた「デザイナーベビー（赤ちゃん設計）」についてこのブログでも触れてみたいと思います。


今月1日、遺伝子検査キット販売会社23andMeのブログ上発表された「5年以上前に申請したFamily Traits Inheritance Calculator　なるツールの特許を取得した」という記事に対し、まずアメリカのメディアが「デザイナーベビー（赤ちゃん設計につながる）」としてこぞって報道（FOX NEWSなど）。今週になって日本でも論争の的になっています。


デザイナーベビー（赤ちゃん設計）とは、複数の受精卵の中から、性別や目の色や髪の毛、お酒の強さなどの体質を親の好みで選ぶことです。


これまでの人工受精の技術で、母親の体外で受精卵をつくれるようになりましたが、これに最近のゲノム科学が加わり、それぞれの受精卵の遺伝子情報がわかるようになりました（着床前診断と呼びます）。


受精卵は細胞分裂を繰り返し、１個→２個→４個→８個　となるのですが、この８個の時点で１つの細胞を取り出し（このことも信じがたいのですが、８個の時点で１個を取り出してもヒトは問題なく成長するようです）、この細胞の遺伝子情報を調べることでデザイナーベビー（赤ちゃん設計）を可能にしています。


難病をかかえて生まれてきて、すぐ死んでしまったり、ずっと病気とともに生き続ける人たちが少なからず存在する社会に私たちは生きています。


一方で、デザイナーベビー（赤ちゃん設計）により性別や目の色を選ばれて生まれて生まれてきた子供は、生まれてきたことを親に感謝するようになるのでしょうか、さらには幸せな人生を送ることができるのでしょうか。


デザイナーベビーは通常、親の好みの赤ちゃんの体質や能力を選ぶものですが、これを可能にしているのは先述の受精卵を選ぶ、すなわち「命の選択」を行う技術「着床前診断」です。この着床前診断、私が大変驚いたひとつのエピソードについてご紹介したいと思います。


命の選択を行えば、上の子の難病を救うことができるとしたら、あなたは利用しますか？それとも奇跡が起こるまで待ちますか？


(amazon)遺伝子医療革命―ゲノム科学がわたしたちを変える


92ページから掲載されている、論争を巻き起こしているあるエピソードについて、私なりに補足しながら紹介したいと思います。


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リサとジャックの最初の子、モリーはファンコニ貧血という劣性遺伝疾患をもってうまれてきました。


ファンコニ貧血とは骨髄で赤血球と白血球をつくることができない病気で、骨髄移植を受けられないと根本的に治癒することができません。


リサとジャックは骨髄移植のドナーを探しながらも、２人目の子供をつくろうと決めました。自然妊娠の場合は２５％の確率でまたファンコニ貧血を発症します。


そこでリサとナッシュは着床前診断を利用することに決めました。


着床前診断とは、複数の受精卵からファンコニ貧血のような生存に不利なものを選ばないといった「命の選択」を行うものです。


上の子の骨髄移植のドナーを探すリサとナッシュが遺伝子の専門家と話してみると、驚くべきことがわかります。


生まれてくる新生児の臍帯血（さいたいけつ）に含まれるiPS幹細胞が、骨髄移植に使えるそうです。


骨髄移植に臍帯血を利用した場合、最大の利点は乳児に移植の負担が一切かからないことです。


結局、リサとジャックはこの臍帯血を利用した移植を決断、「ファンコニ貧血がなくモリーのドナーになりうる受精卵」を選択。


骨髄移植は成功し、モリーと２番目の子アダムは今でも元気でいるそうです。


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この決断は、ある側面からみると「アダムはモリーのドナーとなるべく生まれた子」ともとられ、大きな倫理論争が展開されました。リサとジャックの決断は正しいことなのでしょうか。


この「正義」については主旨とはずれるためここでは触れられませんが、いま、このようなことが可能となっています。


私たちは医療革命の真っただ中に生きています。


それでは今日はこのへんで

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RUNX1遺伝子とNHKスペシャル「終わりなき被爆との闘い～被爆者と医師の68年～」

RUNX1遺伝子とNHKスペシャル「終わりなき被爆との闘い～被爆者と医師の68年～」


2013年8月6日放送　NHKスペシャル「終わりなき被爆との闘い～被爆者と医師の68年～」
http://v.youku.com/v_show/id_XNTk2NTg4OTg0.html


骨髄異型性症候群　MDSは60年もたって突然変異が現れる


1945年原爆投下　急性障害
1955年　白血病
1970年ころから　がん
2005年ころから　MDS


原子爆弾は時限爆弾、何回も仕掛けられている


骨髄異型性症候群　MDSは第２の白血病ともいわれる。
白血球が、がん化する病気。


症状が進むと免疫機能が低下し、死に至る


被ばく者は健常者より白血病リスクが２０倍高い


被ばく者吉田さん「原子爆弾が私の体の中に60年前からいる」


MDSの発症率は10万人に1人、被ばく者は10万人に15人


浴びた線量が高いほど（爆心地に近いほど）発症率が高い


MDSは９番と２２番に異常があることが発見されていた


ビデオ37分ころから：


広島大学病院にアジアの研究者が、急性障害への対応を学ぶため集まった


特殊な光を照射することで誰でも簡単に発見できる


タイの研究者「原子力災害はいつ起こるかわからないので備えが必要です」


長崎大学教授　中島正洋教授　急性障害のメカニズムを調べ、それを抑える薬の開発を行っている


培養されたヒトの細胞に大量の放射線をあてると「アポトーシス（細胞死）」と呼ばれる現象が起こる


アポトーシスをとらえた映像では、丸い細胞が突如しぼんでいく


アポトーシスは染色体の傷が原因で起こることがわかった。


染色体の傷は少しくらいなら修復しようとするが、あまり傷が多くなると修復をあきらめ、それが細胞死をもたらす。


大量の細胞死が連鎖し、臓器の死をもたらし、最終的に個体の死に至る。


多くの細胞の自殺が起こっている場所に集まってくる分子たちは、自殺をやめさせようとする。


この分子をつかって急性障害を抑える薬の開発が行われている。


マウス実験で、大量の放射線を浴びたマウスでも３０日間生き続けられる物質がみつかった。


その物質はバナジウムとナトリウムの化合物であるバナデート。毒性があるためまだヒトには使えない。


MDSを克服する治療法の研究が広島大学病院で始まっている。


広島大学病院　血液内科　原田医師は多くのMDS患者に共通するRUNX1遺伝子の異常をつきとめた。


原田さんの仮説では、放射線によりRUNX1が傷つけられ、６０年経って染色体全体の異常となってあらわれるのではないかと考えた。


広島大学名誉教授　鎌田七男さん「被ばく者の苦しみに寄り添うことが治療、終わることがない」




それでは今日はこのへんで

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２３アンドミーとは（その２）

２３アンドミーとは（その２）


２３アンドミー　会社概要
２３アンドミー　ファクト・シート
https://23andme.https.internapcdn.net/res/pdf/ZbnmFvJ1Hywuxe_WqcV3Pg_factsheet_v6.pdf


２３アンドミー　社名
23andMe, Inc


２３アンドミー　社名の由来
２３アンドミーはそれぞれの個人のゲノムを構成する対の染色体を指します。２３アンドミーは個人に唯一の23の染色体の対をつなぎます。


原文：The name 23andMe refers to the 23 pairs of chromosomes that make up each individual’s genome. 23andMe connects individuals to their unique, paired set of 23 chromosomes.


２３アンドミーの設立
2006年4月


２３アンドミーの取締役会
Patrick Chung, Partner, New Enterprise Associates (NEA)
Esther Dyson, CEO, EDventure Holdings
Andy Page, President
Anne Wojcicki, CEO and Co-founder


２３アンドミーの投資会社
Google Ventures
New Enterprise Associates (NEA)
MPM Capital



2013年8月時点での米２３アンドミーのTVCM（日本語字幕つき）
http://www.youtube.com/watch?v=qlnkSjnk8V0


それでは今日はこのへんで

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２３アンドミーとは

２３アンドミー（英：23andMe）とは


23andMeの概要


23andMeは2006年4月に設立したアメリカの会社です。創業者の1人にアン・ウォジツキさんがいますが、この方は Google の共同創業者セルゲイ・ブリンさんの奥さんです。


主なサービスは「個人ゲノムサービス」で、個人が簡単に遺伝子を調べられるサービスを目指しています。


23andMeの名前の由来


23はヒトの染色体23対を表しています。Meは「私」ですね。


23andMeのサービスの流れ


[1] アメリカの23andMe社サイトから「遺伝子検査キット」を購入すると、指定の住所に検査キットが届きます

[2] 検査キットに唾液を入れ指定住所に返送します

[3] 数週間後、検査結果をオンラインで確認することができます


23andMeの検査項目


2013年8月現在、23andMeのレポート項目は民族性により下記のように異なっています。


ヨーロッパ系住民：235項目
東アジア系住民：123項目
アフリカ系住民：80項目


日本人は東アジア系なので123項目になります。詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧をご確認ください。


23andMeの日本語レポート


2013年8月現在、23andMeのサイトは日本の言語で表示することができません。したがって、レポートも日本の言語ではなく英語で表示されます。


しかし輸入代行サイト 23andme.jp から購入すると、独自開発した日本語レポートβ機能で検査結果レポートをオンラインにて日本語で表示させることが可能です。


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術後悪心·嘔吐（PONV）とその副作用 - 遺伝子検査23andMe検査項目

術後悪心·嘔吐（PONV）とその副作用 - 遺伝子検査23andMe検査項目



術後悪心·嘔吐（PONV）は、手術中に使用される一般的な麻酔薬の副作用です。



全身麻酔を受けた患者の約３０％がPONVを経験します。



つづきはこちら↓
術後悪心·嘔吐（PONV）とその副作用 – 遺伝子検査 | 遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行





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フェニルケトン尿症 - 遺伝子検査23andMe検査項目

フェニルケトン尿症 - 遺伝子検査23andMe検査項目


フェニルケトン尿症は（PKU）フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）遺伝子の変異によって引き起こされます。


これらの変異はPAH酵素を阻害し、アミノ酸の毒性構築をもたらすフェニルアラニン代謝から適切に体を守ります。


フェニルアラニンは必須のタンパク質の基礎成分ですが、異常に高レベルなフェニルアラニンは回復不能な重度の脳損傷を招きます。


PKUはPAH遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子のみ発症することを意味し、劣性遺伝します。


症状の重症度、およびどのような対策を取る必要があるかは、継承される特定の突然変異に依存します。


普及した新生児マススクリーニングより、先進国のほぼ全てのPKU保有幼児は早い段階で識別されます。


つづきはこちら↓
フェニルケトン尿症 – 遺伝子検査 | 遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行


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フェニトイン（Dilantin®）感度（てんかん薬）とその副作用 - 遺伝子検査23andMe検

フェニトイン（Dilantin®）感度（てんかん薬）とその副作用 - 遺伝子検査23andMe検査項目


てんかんは、発作によって特徴づけ神経学的状態である。


米国で最も一般的なてんかん治療の一つは、フェニトイン薬（Dilantin®として販売）の服用です。


CYP2C9遺伝子の特定のバージョンを持つ人々は薬を代謝を減少することが可能です。


それらの人々は、よりゆっくりと自分の体から薬を取り除いています。


そのため、これらの人々は深刻な副作用のリスクが高い可能性があるので、下薬物投与が必要になる場合があります。


このレポートでは、増加したフェニトイン感受性に関連付けられたCYP2C9の二つの変種をカバーしています。


つづきはこちら↓フェニトイン（Dilantin®）感度（てんかん薬）とその副作用 | 遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行


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経口避妊薬、ホルモン補充療法と静脈血栓塞栓症のリスクとその副作用

経口避妊薬、ホルモン補充療法と静脈血栓塞栓症のリスクとその副作用


エストロゲン含有経口避妊薬や経口ホルモン補充療法は、潜在的に致命的な血液凝固状態を意味する、静脈血栓塞栓症（VTE）のリスク増加に双方とも関連付けられています。


もし、女性が凝固因子の遺伝的変異を持っている場合、これらの薬の服用は、より高い危険性があります。


（男性は、これらの凝固因子とVTEの危険性について 静脈血栓塞栓症の報告より学ぶことが可能です。）


毎年米国では、約25万人の人々がVTEにより入院していると推定されています。


つづきはこちら↓経口避妊薬、ホルモン補充療法と静脈血栓塞栓症のリスクとその副作用 – 遺伝子検査 | 遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行


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23andMe, Inc. とは

23andMe, Inc. とは



NHKスペシャル 2013年7月7日　運命の遺伝子-あなたは未来をどこまで知りたいですか



23andMeの概要



23andMeは2006年4月に設立したアメリカの会社です。創業者の1人にアン・ウォジツキさんがいますが、この方は Google の共同創業者セルゲイ・ブリンさんの奥さんです。


主なサービスは「個人ゲノムサービス」で、個人が簡単に遺伝子を調べられるサービスを目指しています。



23andMeの名前の由来



23はヒトの染色体23対を表しています。Meは「私」ですね。



23andMeのサービスの流れ



[1] アメリカの23andMe社サイトから「遺伝子検査キット」を購入すると、指定の住所に検査キットが届きます

[2] 検査キットに唾液を入れ指定住所に返送します

[3] 数週間後、検査結果をオンラインで確認することができます



23andMeの検査項目



2013年8月現在、23andMeのレポート項目は民族性により下記のように異なっています。



ヨーロッパ系住民：235項目

東アジア系住民：123項目

アフリカ系住民：80項目



日本人は東アジア系なので123項目になります。詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧をご確認ください。



全文はこちら↓
23andMe, Inc. とは | 遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行



転載記事ですが、特許対象となったシステム「Family Traits Inheritance Calculator（家族遺伝形質計算機）」の画面写真は下記のようになっています。







このデモの例では、リリーさん（母）、グレッグさん（父）の子供の目の色は青になる確率が72％、乳糖不耐症には100%ならない、といったことがわかるようになっています。



サイトは英語ですが、デモのデータを使ってこのようなレポートを表示することは23andme.comのIDを取得すれば無料で行うことが可能です。



これをどう捉えるかは人それぞれだと思いますが。



それでは今日はこのへんで

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