名古屋セミナー

8月に行われたレックの医療セミナーに今回は1人で参加してきたニコニコ

セミナー自体の参加も嬉しかったけど、なんと言っても1人でのんびり新幹線に乗ったり空き時間にお店を覗いたり爆笑1人で動けるってこんなに身軽なんだなーって久々実感照れ
パパは泊まりで行ってきてもいいよって言ってくれてたけど、流石に子どもら心配で日帰りにしたけど、、、泊まればよかったかも爆笑

ここからは本題で。

レックについて研究されている2人の先生方のお話はこの疾患についての正しい知識と最新の研究、治療の成果についてなど。

やはりみんなが1番気になっているお薬の話

💊セルメチブ トラメチニブ
手術不可能な腫瘍に投与する強い薬。開発中。副作用も大きいので小さな線維腫には使えない。

💊トラ二ラスト
タンパク質が活性化し細胞が集合する事によって起きる症状の増大の予防につながる。しかし副作用で成長を障害する可能性もある為、どう使用するかの見極めが難しい。

💊シロリムスゲル剤
結節性硬化症で使用している薬。レックの皮膚の症状において使用出来るかもしれない。
大阪大で研究中。

レックで気をつける点

💊体内腫瘍は誰しもある一定の確率で持っているが、気を付けたいのは悪性末梢神経鞘腫瘍と脳腫瘍。名古屋大では2.3才で体全体のMRIを撮るようにしている。脳外科と整形は定期的に受診をした方が良い。

💊悪性末梢神経鞘腫瘍を疑わせる症状
体内の1ヶ月以上持続する痛み
手や足のしびれ
柔らかい腫瘍が硬くなった
急激なサイズの増大

💊NF1患者は、乳がん、GIST（お腹の中に出来る腫瘍）、動脈瘤にかかるリスクが他の人よりも高く、CTなどの放射線に弱い。将来乳がんのリスクも上がるので代用出来るならMRIで。

放射線の事まで気にしていなかったので、このお話が聞けて本当に良かった。

薬に関しては、予防薬も安易には使えないのが分かり撃沈。。そりゃそうか。。。

我が子は2才だけどまだMRIを受けていない。受けておくべきかもう少し体が大きくなってからがいいのか、、んー悩みどころ。。


今回のセミナーはいずみさんと名古屋の家族会の方が企画運営してくださった会。
先生方のお話はもちろん勉強になったけど、セミナー自体が明るく前向きな雰囲気で居心地が良かった照れ忙しい中この会を開催していただき本当に感謝です。いずみさんの1人の一歩がここまで大きな力となり学会を動かした。
これからは感謝だけじゃなく、自分も一歩踏み出してみたいなと思えたセミナーだったニコニコ

大学病院へ

レックの定期診察。

今までは近所の総合病院で診てもらっていたけど2歳過ぎたしせっかく専門医のいる病院へ通える距離に住んでいるしな〜とキョロキョロ

まだ症状はカフェオレ斑だけだけど、これからの事を考えてK大学病院に行ってきた。初回だしパパに運転してもらって、私でも運転出来そうなら次回からは1人でも、、、。。

首都高グルグル？合流いっぱいアセアセ

はい、むーーりーー笑い泣き

もう少し大きくなったら2人で電車だな笑い泣き

予定時間の9時ギリギリに到着。
初診の問診票ってすごい量。。。やっと書き終えて小児科のある新館へ。
改装されたばかりで院内もキレイ照れ娘も小児科のキッズスペースがお気に入りで長い待ち時間も飽きずに待てたニコニコ

専門医の先生の診察の前に若手の先生による問診。遺伝性の病気だからか家系にレックの人はいないかなど細かく聞かれた。

11時半頃やっと診察へ。

担当してくださるT先生。
「お待たせしちゃったので、さっそく身体見せてもらいますね」とカフェオレ斑のチェック。

やはりレックであろうと。

ですよね〜笑い泣き

先生からは、小学校高学年から線維腫が出てくる子もいること。低身長とレックは関係ない。などなど先の事を教えてもらった。
背中に大きめのカフェがありびまん性腫瘍になるのかが心配で質問すると、娘のカフェは心配ないとはっきり言ってもらえて少し安心した照れ


今回受診して一番の収穫キョロキョロ

新薬が出る！

5年〜10年の間に治療法が劇的に変わるだろう！

命に関わる事ではないから時間がかかるかもしれないが、カフェに効く塗り薬もでるのではないか。


もう目がキラキラおねがいおねがいおねがいおねがいおねがい



何万人という人が、今か今かと待っている薬。

どうか治験が上手くいき、必要な人みんなに届きますように。


次回は3歳頃に受診。
低身長もあるので、伸び率を見てもらい必要があればMRIなども検討するとの事。


今回初診だからだと思うけど、丁寧に話を聞いてもらい逆に沢山話してくれる先生にホッニコニコ

心配は尽きないが、魔の2歳児育児に振り回されレックである事時折忘れてます爆笑