遺伝カウンセリング受けてきました

こんにちは🌷



※PGT-SRや均衡型転座についての記述がありますが、調べたり聞いたりした中で手探りで書いているので間違い等もあるかもしれません。
優しい目で見ていただけるとありがたいです。





さて、夫の均衡型相互転座が発覚した私たち
治療を受けているクリニックでは染色体検査しか行っていない為、紹介状を貰って大学病院で遺伝カウンセリングを受けてきました。


（私の名前で紹介状書いてたからなのか、私のデータしか入ってなくてその場で大コケしたww
念の為持って行ってほんとよかった…）


・夫の転座番号ではどういう事が起きうるか
・PGT-SRを行うと何がわかるか
・妊娠した場合の確定検査の事


先生はとても優しく丁寧に説明をしてくださり、受けてよかった…と思います照れ
不安な気持ちを「そうだよね」としっかり受け止めてくださって、気づけば2時間！
あっという間でした。


→もう最初から検査と遺伝カウンセリングまでちゃんとやってくれる病院でやりたかったなーって思っちゃった🫠


通ってるクリニックでは検査結果だけ渡されて、気になるなら遺伝カウンセリングをって言われたからキョロキョロ（気にならない人っているのか？）


近くの遺伝カウンセリングをやってる大学病院を教えてくれたけど、連携してるわけではないので紹介状が必要とかこちらが両方に電話やらお願いやらでバタバタしました…ガーン


聞いてきた事をまとめると↓


  夫の転座番号ではどういう事が起きうるか



夫は6番と12番の一部が入れ替わった均衡型相互転座です。


染色体の総数は変わらないので生きていく上で夫自体に問題はありませんが、生殖の時にのみこのエラーが原因となり流産を繰り返す&着床しない&着床しても育たないと言った状況が発生しますひらめき電球


6番と12番は精神系や発達系（頭の中）に影響がある組み合わせで、わかりやすい内臓疾患や体の形に出るものではない。


仮に妊娠して子供がその特徴を受け継いでも胎児スクーリングなどでは発見出来ないそうで、確定させたいなら羊水検査しかないという事でしたキョロキョロ




  ​PGT-SRを行うと何がわかるか



PGT-SRをすると不均衡の胚を見つける事は出来ますが、転座のない正常胚と親と同じ転座型を持っている胚は分けて見つける事は出来ません


（わかるみたいだけど教えてくれないとどこかで見た）


私たちの場合は普通に採卵してその中に4割
（希望的観測は言えないからちょい厳し目に書いたけど、5割に近いらしい）だそう。


転座のない正常胚・転座がある親と同じ胚・不均衡で何かしらの障害を持つ胚


このうち不均衡で何かしらの障害を持つ胚はほとんどが初期流産で淘汰されてしまうそうですが、多くて5%の確率で出産までいく事がある


この確率を回避するのであればPGT-SRをやるしかないそうです


  ​妊娠した場合の確定検査の事



今のPGT-SRの精度は99%より高いそうですが、将来胎盤になる組織を取るので稀に間違いはあるそうです


NIPTや絨毛検査も確定検査ではないので、知りたければ羊水検査を受けるしかないのだそう。


とは言え受けるか受けないか。
その判断は難しいものです


羊水検査は16Wに行われますが、お腹も出てくる頃だし羊水検査による破水や感染症のリスクもゼロではありませんえーん


悩みながらも初期流産しなかった我が子の生命力を信じて出産されるお母さんも多いのだそうですひらめき電球


親と同じ転座を持って生まれたとしても、結婚する年齢になる頃には今よりも医療が進んでいるだろうと先生は仰っていました。


かなり親切に時間をかけて教えて頂き、
「今までも頑張ってきたもんね」と優しく言われたときはちょっとうるうるしちゃいました…えーん


治療しているクリニックではSRせずに移植を繰り返していく方々もいて皆さん出産までいっているそうですが、私たちはまずはSRを検討しています。


転座発覚から遺伝カウンセリングまで感情がなかなかまとまらない日々でしたが、苦難がない人生なんか無いだろうと思うし、方向性が決まったので進んでいくのみだと思いますひらめき電球