初めまして。
5歳の男の子、3歳の女の子を持つ主婦です。
2020年5月に3歳娘が
遺伝子検査で、低汗腺外胚葉異形成症であることが分かりました。
ことのはじまりは、娘1歳を過ぎても歯が生えてこず、生えてきたと思ったら円錐の形だったため小児歯科にかかりました。
私自身も子供の頃かかっていた小児歯科で診てもらうことにしました。
私は自分自身も、永久歯が5本先天性欠損です。
そして上の前歯２番目が円錐歯でした。
それを伝えると、初めて1歳半で小児歯科に行った時、レントゲン撮影をしてくれました。
そして、そのときに写る範囲で、
まだこれから生えてくる前歯全てがとがっていることと、前歯上下2本足りないことが分かりました。
私は大人になってから矯正をして、インプラントを入れています。
乳歯を残して30代半ばですが今も持ちこたえてくれてる歯も2本あります。
同じような対処になるでしょうねと言われました。
そこから2年、永久歯がそろそろレントゲンにうつるかもということで、2020年3月に撮影。
前歯しか分かりませんでしたが、前歯の、半分
6本が欠損、残りが乳歯と同じく円錐歯🦷であることが分かりました。
外胚葉形成不全が疑われるから、
遺伝子検査を受けた方が良いと紹介状をもらい、市民病院へ行くことになりました。（こちら地方のため大きい病院は市民病院になります。）
そこから遠く離れた大学病院で、遺伝子検査をしてもらえるということで、血液検査を送ってもらうことになりました。
待つこと2ヶ月、
この頃にはどんな結果でも可愛い我が子には変わらない。
そして、医者からも、外胚葉形成不全と分かったところで、天寿をまっとうすることに変わりはありませんと言われてたのでそこまで不安はありませんでした。
私の母 も髪の毛がふわふわしていて薄い感じで、
3歳娘とよく似た髪質なのと、
円錐歯があったため、
母、私、娘、夫の４人で血液検査をしました。
そして5月の検査結果で、母、私、娘３人揃って外胚葉形成不全であることが分かりました。
正確に言うと女性は保因者という形になるとの説明でした。
あー、だからかぁ、
髪の毛、汗があんまりかけない、歯が上手く作られない、
今までなんでなんやろ？と思ってきたことが、
線でつながったような、あーだからかぁ
という感覚と、娘のアトピーもそこからきてるのかな？と疑問も残りました。
歯医者も何件かかかりましたが、こういうケースは見たことないって言われていたのが、謎が解けたような、
それとともに周りで聞いたことがないから、
疑問も残り
ネットで得る情報しかない。。
ネット検索していたところ、外胚葉形成不全についてのブログを書かれている方がいらっしゃったので、嬉しく思い、私もブログを始めることにしました。
情報交換をこの場でさせていただき、
娘にも正しい外胚葉形成不全の情報を伝えたいと思っています。
そして、私達の体験が誰かの役に立ったらいいなと思っています。
よろしくお願いします