10ヶ月健診、遺伝子検査の結果。 | 日々✨ー全盲で知的障害の息子と家族の記録ー

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2016年8月にうまれた無眼球症で全盲の息子と家族の記録です。

2010年生まれのお兄ちゃんと2013年生まれのお姉ちゃんと一緒に成長しています。


久しぶりの小児科。
10ヶ月健診でした流れ星


身長:71.2㎝
体重:約8㎏


成長曲線の下の方ではありますが、
標準の範囲内ですおねがい
身長体重ともにしっかり増えていました。




心房中隔欠損の影響でチアノーゼがでるとか、

水腎症からの腎盂腎炎になるとか、

ヒルシュスプルング病の術後もお腹が張るとか、



リスクはある身体ながら、
ここまで心配されるような症状もなく、
むしろ風邪すらひかず。



発達面もしっかりつかまり立ちができているので良しとなりました照れ


が、療育はこれから始めるつもりですニコニコ

先生も紹介状書きますよ〜とサラリと言ってくださったので紹介状をもって近々行ってみようと思いますDASH!



そして!
遺伝子検査の結果……



遺伝子異常も認められない


つまり、孤発性(遺伝性でない)ということらしいです。


10ヶ月待っても、すべての遺伝子解析ができたわけではなく、目、腸、腎臓の発生に関わるようなポイントを何箇所か調べた結果、異常無しということでした。


ということは、やっぱり妊娠初期になにか外因があったのではと思ってしまいますが、、、


先生もそれは完全に否定できないけどわかりません。と。


遺伝子検査をしてわかったことは
孤発性であり、原因不明であるということでした。


原因はわからないけど、
生まれてきた理由がしんじろうにはあるのかなと思っています。


きっとこの世で成さねばならぬことがあるのでしょう。


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