人間の性別は、根本的には男性化を促す遺伝子の有無に由来し、受精の瞬間にほぼ決定される。 人間の23対の染色体のうちの1対は性染色体と呼ばれ他の常染色体とは区別される。この性染色体の型（X染色体とY染色体の組み合わせ）によって、性別発達の機序は大きく左右される。
原始生殖腺が精巣に分化した場合、原始生殖細胞は思春期まで休眠する。 思春期になると、これらは活発に分裂を始めて精子を生産する。
人の都合や趣味、興味で流動でき、それによって同性愛者と異性愛者の数が増減すると思っている人がいる。各性的指向間の壁は絶対的なものであると言い切ることはできないものの、現状を踏まえたときに、我々は実生活の中で、自分の性的指向（身体的性別ではない）が容易に変更できるものではないことを知っている。 無意識のうちに既形成された性別対象傾向を強引に消し去って意識的に新たな性別対象傾向を築くという作業を成し遂げることは、おおよそ困難であることは想像に難くない。
習慣などから未だ異性愛以外は処罰の対象として弾圧を行っている国もあるが、これらは旧体制の開発途上国ばかりが中心である。 オバマ大統領が2012年に同性結婚の支持を打ち出したこともあり、近年は先進国を中心に行政が性的指向を認知をする動きがある。殊に欧・米では法整備が進められ、異性愛以外はマイノリティーという概念が消滅し、ごくありふれたマジョリティの常識的範疇の一部となっている地域も多く存在している。
卵巣に分化した場合、妊娠第3ヶ月から7ヶ月にかけて原始生殖細胞は減数分裂を始め、一次卵母細胞が作られていく。ここから9ヶ月までの間に原始卵胞が形成され、原始卵胞は思春期まで休眠する。
思春期までに99.9%の原始卵胞は卵胞閉鎖する。残ったもののうち、いくつかが月経周期ごとに何らかの機構によって選択され成長し、その内の1つがグラーフ卵胞へと成長して排卵を起こす。
この機構が卵巣や脳下垂体の間のフィードバックによって調整される種種の化学物質に支配されていることは知られているが、詳細な機構は不明な点が多い。
これは、Y染色体の上に、精巣形成を誘導し男性化をもたらすSRY遺伝子が載っているためである。性染色体はXX型であるが、変異したY染色体のかけらが他の染色体に結合し、その上のSRY遺伝子が働いている。
性的嗜好を持つ人が性的倒錯であり、精神障害を持つ人ということではない。精神疾患における「性嗜好」に関係する診断類型に、特定の性的嗜好の名が付けられている。これらの性的嗜好を持つ人の嗜好が、極端化すると精神障害になるのかというと、そうではない。精神の障害が、何かの性的嗜好の形で表現されるというのが寧ろ妥当である。子供に性的魅惑を感じる人は小児性愛の嗜好者であるが、必ずしも精神疾患としての小児性愛者ではない。
発生率は数十万～数百万人に1人と見積もられている。外性器はほぼ男性であるが、尿道下裂が見られることもある。生殖能力はない。思春期には女性としての二次性徴をすることもある。性ホルモン投与により男性化を促さなければ、次第に女性化していく。