科学者たちは、運動ニューロンのまれな疾患の基礎となる遺伝的原因を特定し、これは他の関連する病気の原因を見つけるのに役立つかもしれないと考えています。
運動ニューロンの障害には、筋力低下を引き起こし、浪費、その損傷神経系の進行性の神経筋疾患のグループです。 これらの疾患は、英国の人々の何千も影響を与えます。 番号が継承されますが、大半の原因は不明のままで、全く治療法はありませんされています。
新しい研究では、遠位遺伝性運動と呼ばれる運動ニューロンのまれな疾患の原因遺伝子変異を発見した神経障害 （dHMN）を。 研究者は、彼らの発見は似たような役割を持つ、同じ遺伝子または遺伝子の突然変異が運動ニューロンの他の疾患の根底にあるかもしれないという可能性を高めると言う。 これはdHMNのためだけでなく、これらの疾患の広いグループのためだけでなく、新たな治療選択肢の可能性を開く可能性があります。
dHMNは主に手や足の筋肉に影響を与え、時にはかすれた声になります。 これは幼児期から30代半ばに異なりますが、症状は通常、思春期に始まる。
dHMNの可能性の遺伝的原因を調査するための研究は、ロンドンのセント·ジョージ、大学教授アンドリュー·クロスビー博士とメリエルMcEntagartによって導かれた。 それは、アメリカン·ジャーナル·オブ·ヒューマン·ジェネティクスに掲載されました。
研究者は、14名のメンバーがdHMNによって影響された1つの家族の26人のメンバーの遺伝子配列を行い、12ではありませんでした。 突然変異は、家族の影響を受けるすべてのメンバーに発見された。
遺伝子の変異 - SLC5A7と呼ばれる - はコリントランスポーター（CHT）と呼ばれる分子の機能を混乱させることがわかった。 CHTは神経筋接合部にコリンと呼ばれる必須栄養素を運ぶための責任があり、神経が筋肉を満たしており、体内の領域は、運動機能に不可欠である。 神経筋接合部の機能にこの混乱は衰弱症状につながる。
神経筋接合部の機能に影響を与える他の遺伝子の変異が他の無関係な神経筋疾患を引き起こすことが知られている。 しかし、これは、これらの特定の領域に影響を及ぼす変異は運動ニューロン疾患のいずれかにリンクされたのは初めてです。
セント·ジョージの教授アンドリュークロスビーは、ロンドン大学は言った： この遺伝機構が運動ニューロンの障害とリンクされていないので、この条件のグループの新しい生物学的根拠を示しdHMNに関連する生物学的経路についての知識は、潜在的だろう。私たちは可能な治療の選択肢を開発することができます。
教授クロスビーはdHMNに関する最新の知見は、既存のアッセイを用いて、それらが影響を受けた家族は、この稀な疾患のリスクのために遺伝子検査を行うことを可能にするだろうと述べた。 これはまた、彼らは同じ遺伝的メカニズムに関連する他の疾患のリスクをテストできるようにする必要があります。
これは類似の生物学的疾患のメカニズムによって引き起こされる運動ニューロンの他の原因不明の疾患についての手がかりを提供することが、非常に有望なステップ、クロスビー教授は付け加えた。
目標は今や運動ニューロンの原因不明の変性疾患を持つ他の患者では、この生物学的メカニズムを調査することである。
看護師の転職