#59 Stickler syndromeはコラーゲン2型。

まだまだ覚えることが多いですね。

コラーゲンの分類。

時々ランダムに問題を解いて気分を変えています。

・Eyebrow elevationは顔面神経支配の前頭筋の運動。

・嚥下時の舌骨の挙上：はstylohyoid muscle茎突舌骨筋(cranial nerve VII)。

・伝染性膿痂疹の主な原因菌2つ→Staphylococcus aureusとStreptococcus pyogenes。

・Novobiocin sensitivity→Staphylococcus epidermidis.

・Novobiocin resistant→Staphylococcus saprophyticus.

・PYR positivity and bacitracin sensitivity→Streptococcus pyogenes.

感受性...

・Alport syndrome：コラーゲン4型、腎障害と聴力障害

特にα鎖(type IV collagenのα3, α4, α5)の一つの変異で起こる。

9割がX連鎖性(α5の変異)。

血尿が初期症状。

思春期以降に腎不全進行。

・Ehlers-Danlos syndrome：

　(classic type 関節とか皮膚とか)→コラーゲン5型

　(vascular type 血管系)→プロコラーゲン3型

・Osteogenesis imperfecta：コラーゲン1型

・Stickler syndrome：コラーゲン2型、11型

特徴的な顔貌に加え、骨疾患・感音難聴が100％合併。側弯、関節過伸展もある。

緑内障や網膜剥離、若年性白内障、緑内障。

alportとは難聴が共通点。

・Cherry hemangiomasチェリー血管腫

cherry angiomas or senile hemangiomas老人性血管腫とも呼ばれる。

良性の血管腫。