土曜日からの発熱、突発性発疹だったようです

３日間高熱が続いて、下がったと思ったらお腹にうす～く発疹が

RSの次に突発とは

しかぁ～し

発作が

止まったァー

＼(^o^)／

まだ昨日の昼からないだけだけど、１日以上発作ないなんてほんと何ヵ月ぶりだろう

はーたんは痰がゼロゼロして寝れなくて、すこぶる機嫌は悪いんだけど

それにしても、てんかん薬何種類試しても効かなくてACTHやっても発作止まらなかったのに、人間の身体ってほんと不思議。

こんだけ科学が進んでても、解明されてないことのほうが多いんだもんな。

しょせん人間は自然の力には勝てないのね。

発作よどうかこのまま止まって

発熱はーたん

おっぱい飲めなくて、熱出すといつも点滴になるはーたん

そんなこんなで、エベロリムスは来週からになりそうです

腫瘍の話だけど、今までの世界の乳児SEGAの子たち十数例は、もちろん選択肢が手術しかないから、みんな手術をしたようで。

後遺症で半身麻痺や、死亡した例もあったとか。

普通はこれだけ大きな脳腫瘍が出来たら、圧迫症状で頭痛とか麻痺とか嘔吐とか水頭症といった症状が出てくるから、すぐに手術の対象になるんだそうな。

けど、はーたんの場合、胎児期か産まれてすぐか分かんないけど、腫瘍が出来る時期が早かったから、圧迫症状はほとんど出ないですんだ。

まだ頭蓋骨も閉じてない時期だったから。

腫瘍に合わせてうまく成長してくれた。

これはほんと、奇跡だと思ってる。

そして、エベロリムスの承認。

先生たちも、今年中にこの薬が承認されるからもしれないからと、手術をしない選択肢を選んでくれた。

これも、第二の奇跡だよね。

しかも一歳くらいからしか使えない薬だから、承認のタイミングもぴったり

生後10ヶ月での適応は感謝しなきゃ。

エベロリムスは、理論からしたら結節性硬化症の全ての症状に効くはず。

遺伝子の変異によって、細胞の腫瘍化を抑える遺伝子がうまく働かなくておこる病気だから、

エベロリムスが細胞の腫瘍化を抑えるなら、この病気の全ての症状に効くはずだもんね。

結節はもともとあるから効かないのかな？

大阪の病院では、結節性硬化症の様々な症状を予防する薬として、実験的にエベロリムスの内服をすすめてるらしいです。

ほんと、はーたんが飲まなければならない20年の間には、絶対結論が出ると思う

とゆうか出てほしい。

この病気が難病じゃなくなる日がきますように。。

とゆうわけで、
持ってる男はーたん、たとえ腫瘍に効かなくても、予防的に色んな症状に効いてくれればいいなーと思ってます

もちろん、効果の反面副作用もあるわけだから、

乳児に使うとどうなるか…はまだデータもなく、

長期的に飲んでどうなるか…もまだ未知。

良い意味で道しるべとなれるよう、この身を呈して(はーたんが)挑んでいきます。

アフィニトール(エベロリムス)は、2.5mgの錠剤しかなく、水に溶かして飲みます。

ほんとは乳児だからもうちょっと少ない量で調節したいんだけど、粉にはできないそうで

一回の量が多いので、最初は２日に一回飲んで、血中濃度を見て頻度を決めてくみたいです。

2月には3mg錠と5mg錠も出るそうです(^^)

まずははやく、体調落ち着いてほしい

この１ヶ月ちょっとではーたん激やせして、お腹と太ももまわりがガラガラになっちゃった

オムツもワンサイズダウン

顔に出ないとこが悩ましいね

(笑)

突発…からの！！！