同じような病気の方、ご家族の方と情報交換出来ればと思い、ブログ始めました
息子の病気のこと、治療と発達のことなど書いていきたいと思います。
息子の病名は、「結節性硬化症」。
脳に結節が出来てくる進行性の脳の病気です。
それに伴って、
○左脳の脳室上衣下における巨細胞性星細胞腫(直径六センチの脳腫瘍)
○右上肢の軽度マヒ
○てんかん(ウエスト症候群)
○白班
といった症状が現在出ています。
2012年2月1日、大雪の日に息子は生まれました
へその緒はぐるぐる絡まっていましたが、3300グラムの顔色のいい元気な男の子でした。
生まれてすぐに身体に十数ヶ所ある白いアザが気になりましたが、たまたま色素の薄い子なのだろう、とあまり気にとめませんでした。
生後２週目ごろ、三回ほど無呼吸発作のようなものがあり、軽いチアノーゼをおこしました。
大泣きのときと、ぼーっとしているときです。
心配になり病院に行きましたが、先生からは「体重も順調に増えてるし、新生児特有の未熟さによるもので、問題ないでしょう」と言われ、安心して帰りました。
今思えば、てんかん発作の始まりだったのかもしれません。
その後体重も直母ながら順調に増え、すくすくと育っていきました。
この頃から、なんとなく身体の左右差が強いこと(左ばかり見るなど、良く寝るが寝起きが悪く、途中で起こされようものならとても激しく泣くなど、気になることはいくつかありました。
これも今思うと、寝起きは頭が痛かったのかなーなど思いますが、その時はこの子の個性かな、と思うようにしていました。
私自身、過保護にはなりたくないと思っていました。
異変が起きたのは、２ヶ月半のとき…
ウンチをきばるような動きを数十秒ごとに数回したあとに、左上に眼球固定した状態でアゴと左手をつっぱりガクガクする、痙攣発作を起こしました。
救急で病院に行くと、「脳出血」との診断。
痙攣止めの薬を飲みながら一ヶ月入院するも、「出血」は一向に引かない。
そして、寝起きにモロー反射のような動きを繰り返すようになりました。
脳波検査をし、モロー反射はてんかん発作のようだと診断され、出血は出血ではなく、脳腫瘍ではないかということで、手術の必要も考え転院。
そこで下った診断が、「結節性硬化症」でした。
脳腫瘍は左脳の脳室の上に被さるようにあり、頭の形が変わるほど大きいものでしたが、一ヶ月は成長している様子がないことと、位置が悪く手術をすると麻痺が出ることから、手術はしないで様子をみることに。
とりあえずはてんかん発作を抑える治療をしていくことになりました。
現在はACTHを終えて、デパケンとトピナの内服で様子を見ています。
ACTHにより寝起きのスパズムはなくなりましたが、ぼーっとしているときに眼震と、小さい発作のような動きはあります。
息子の場合、発作の焦点が脳の中のほうにあるようで、脳波検査でもヒプスアリスミアというウエスト症候群特有の脳波は出ませんでした。
二週間後にビガバトリンという、日本でまだ未承認のお薬を試してみるそうです。
まとめて書きましたが、細かい経過は思い出しつつ、これからブログに書いていきたいと思います。
息子さん、現在生後４ヶ月。
発達の遅れはなく、よく笑います。
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