親子で21-水酸化酵素欠損症

明けましておめでとうございます

明けましておめでとうございます息子が昨年11月に産まれ結婚(2012年)してすぐ不妊治療に進んだので約８年ずーっと子ども達に囲まれた将来を願って今2人に恵まれ幸せに感じたのと同時に次のやりたい事がはっきり見えました下の子が私と同じ21-水酸化酵素欠損で産まれてきた以上私の子どもの時嫌だった事辛かった事少しでも減らしてあげたい現代の医療でできる事またネットから正しい知識たくさんアンテナ広げて勉強して我が子に伝えたい元気に大きく育てるぞ

通院

退院して2週間初めての通院でしたお薬の調整に採血と身長体重測定もお姉ちゃんは実家に預けたまま息子だけ連れて朝1番の予約だったので7時過ぎには出発どれくらい待たされるんだろうすごい覚悟をしてたんですが採血は今回の結果は全部出るまでに時間がかかるから見ずに前回分のデータで判断するらしく採血のあと少し待ったら診察に呼ばれてあと会計10時過ぎには終了早いいいいいコートリル　9(減らす方向で調整中)フロリネフ　0.7塩 1

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第二子　誕生

緊急帝王切開でしたが無事男の子を出産しました2642g 49㎝37wに入ったところで産まれたのでちょっと小さいかなでも産まれてすぐ元気な声でたくさん泣いてくれてすごく安心したのを覚えています帝王切開で取り上げ少し呼吸がしづらいとの事で念のためNICUに入院になりました遺伝私の21-水酸化酵素欠損はこの子に遺伝してるのかお腹から赤ちゃんが取り出され泣き声が大きかったので上のお姉ちゃんと同じで大丈夫なんじゃないかと思いましたあと先にNICUに連れて行くのでと少しだけ顔を見せてもらった時色素沈着黒い感じはしなかったんですだから旦那は保因者でも無いんだと思ったんですこの日は私だけ身体が動かないので赤ちゃんに会いに行くことができず旦那と両親だけが対面してきました親もお姉ちゃんの産まれた時とそっくりで病気は大丈夫じゃないかと話してました旦那に赤ちゃんの写真を見せてもらいほんとお姉ちゃんの生まれた時の顔とそっくり自分の身体のこと再婚してからずっと不妊治療で頑張ってきたこと子供を2人持つのがずっと夢だったことしかも女の子と男の子を両方授かれたこと夢が叶いとても幸せでした

7ヶ月

覚悟はしてましたが夏の妊婦は辛い💦まして1歳半の娘は元気いっぱい旦那が休みの日はみんなで市民プールに出かけたり娘の友達の家に行って遊んだり室内で遊べる有料の施設に連れて行ったりまぁ〜1日一回は外に出ないともたない感じでふぅ41歳の身体は大変でした〜（笑）お腹の赤ちゃんは男の子と判明し順調に育ってます内服通常時デカドロン1.5フロリネフ0.5を前回の受診でACTが400台に上がっていたのでデカドロン1.5から2へ増えました1人目の時は少しでもステロイドは少なく増やしたくない思いでしんどくても我慢してましたが今回は娘の育児をしながらの妊婦生活だったので我慢せず少し早めに増やしてもらいました

判定

昨日の夕方トイレに行ったら少し出血があり、着床したあとの出血なのかそのままダメだった時の出血なのか💦もうびっくりして判定日までは5日程早かったけど急遽今日母親を呼んで子供を見てもらって午前中のうちに病院に行ってきました出血の事を話すとすぐ採血と尿検査をすることに1時間ほど待って判定陽性いただきました数値も高く1人目の時の経験もあり、これは大丈夫だなっと少し安心しました念のため注射を打ち膣錠をもらい帰宅後留守番していた娘と母親に報告お姉ちゃんになるよって言うと1歳過ぎたばかりの娘は何のことやら？！今回の移植の件を知らない母も一瞬キョトン？！としてましたが赤ちゃんの事とわかると大喜びでしたほんとよかった〜いい1日でした

移植

最後の受精卵6BB1人目を授かった時と同じ先生が移植をしてくれん？！これはいい流れ〜なんて期待しつつ移植後1人目の時はとてもナーバスに過ごしてたけどやっぱり上の子がいるとじっともしてられなくて抱っこもおんぶもまだ1歳ちょいで体重が軽いってとこが救いお願い兄弟にさせて

けっかはっぴょ〜

慢性子宮内膜炎の検査結果を聞きに行っていました前回1人目の時は3度陽性が続き妊娠出来なかったのもなるほどなっっでその分時間はかかりましたが陰性になったおかげで着床出来たと確信してるので今回ドキドキの結果発表でしたがなんとか一回で陰性を頂きましたはぁーほんとほっとした（笑）これで移植日程も大体決まりもう前に行くしかないっです次は卵を預けてる大谷さんへ

慢性子宮内膜炎

検査は出産後久しぶりに検査台に上がるところから緊張がすごくて痛いかなぁ〜どうかなぁ〜深呼吸して力抜いて〜大丈夫大丈夫って自分に言い聞かせて行ったけどあーーーーやっぱりイタタ💦痛かったーーーーーっでした（笑）もう2度としませんありがとうございました

2人目　不妊治療開始

1人目が産まれてもうすぐ1年が経つので2人目の妊活へ着床前診断をした卵残り一個絶対授かりたい絶対授かるほんとにほんとにラスト今の子宮の状態をチェックしにリプロさんに行ってきましたまた痛い検査ですが慢性子宮内膜炎を予約してきました

不思議

出産後しばらく実家で過ごし、それから自宅での3人暮らしがスタートし今まで不妊治療で何度も諦めかけてきた我が子を授かること今我が家の中心にいる赤ちゃん夢が叶い幸せな毎日なんで赤ちゃんってずっと見てても見飽きないんだろう可愛いすぎる

あほなのか

産後1ヶ月で外出の許可が出たので内祝いを渡しに義両親の働いているお店に子どもを見せに行ったお義父さんの妹さんが涙を流しながらとても喜んでくれたのにはこちらも胸がいっぱいになったよかったぁ嬉しかった何度もみんなに抱っこしてもらい帰ろうっと駐車場に向かってる時後ろから義母「帝王切開やから陣痛もなくて楽でよかったやろ〜」っと言われたん？！びっくりしたいやいや普通分娩だろうが帝王切開だろうが大変ですよわざわざ言う言葉じゃない誰も得しない言葉どう返事していいのかわからなかったので返事しなかった何でこんな事を言えるのだろうか本人に言っていいことといけない事がわからない人ほんと思ったことを言葉に出してしまうのでデリカシーがなさすぎるこの人はあほなのか

1ヶ月検診

1ヶ月健診の結果が出ました↓よかったぁ心底ほっとしました何度も用紙を見返し兄にもラインで写メを送りました短い文ですがよかったなっと言ってもらいました

血液検査

娘が生まれて4日後先天性代謝異常などはないか入院先で採血があり結果は1ヶ月後の1ヶ月検診で教えてくれる退院の時にもし何か異常がわかればすぐに病院から電話をしますっと言われそれがずっと頭に残ってて夜寝る前とかにふとあっ今日は電話なかったね大丈夫だよね娘は今日も元気に過ごしてたし私の先天性異常は遺伝してないしてないよねっと結果を聞くまでは何度も不安になりぐるぐるとその事ばかり考えてました

遺伝

子どもを授かり1番心配していた事私と同じにならいで21-水酸化酵素欠損症遺伝しないで主人の両親には言ってない出産で対面した赤ちゃんの肌の色は白かった親から聞いた私の時はしんどそうな黒っぽい色それだけで我が子は違う大丈夫だこの子に遺伝してない大丈夫だっと確信した私の親も保育器に入って出てきた孫を見てよかったぁっとほっとしたらしい旦那がこの遺伝子を持っていなかったのか保因者だけどたまたま4/1の確率で元気に生まれてきてくれたのかわからないが確実に我が子は保因者ごめんね

口周りのニキビ

産前7ヶ月あたりから口の周りににきびが出来始めた最初はポツポツ‥まぁこれぐらいなら我慢出来るかな出産したら治るだろうっとあまり気にしなかったでも日に日ににきびは増え口のまわりあごにかけて毎日白いにきびが出来る顔を洗ってタオルで拭くだけで潰れ血が流れたりしてほんと辛かった友達に会う時ほんと辛かった妊娠で身体に負担がかかりACTHの値が徐々に上がっていくとても高い時で2000？！ぐらい先生もびっくり代謝内分泌科に3ヶ月に一度の検査受診も月1に変更非妊娠時デカドロンが1錠(0.5)から1→1.25→1.5→2錠(産後1ヶ月まで)最後には2錠になったそれでも普段より高い値だった妊娠初めからつわりはなくでも身体が重くてしんどくてご飯をあまり食べれずなので体重管理にはあまり苦労はなく過ごせた出産ギリギリ時は薬も増え身体が食欲に満ちたくさん食べすぎた最後の1週間で2キロは増えたんじゃないかなすごい顔がパンパン帝王切開後ものすごいむくみ太ももぱんぱん内もものこすれが半端なかった1ヶ月ほど続いたこれも辛かったにきびは出産前後をピークに徐々に落ち着いていくにきびの芯は出来にくくなったけど今までの潰れた痕がなかなか消えないシミ〜産後は2錠飲んでいたのが1.5錠に戻る私の中では早く元の1錠に戻したいと思っていたので産後2ヶ月の時代謝内分泌科の受診があり血液検査の結果だいぶ落ち着いてきているけどまだ1.5錠必要と言われがっくしきた産後頭ではもう大丈夫っと思っていても身体がまだまだしんどいんだなっと

無事生まれました〜

前日夜から断食？！絶食の為朝からペコペコでした帝王切開手術の予定は15時私の母主人の両親も駆けつけてくれたけどお腹が空きすぎてまともに相手出来ずそして前の人の手術が長引きふらふらのまま1時間遅れで手術室へ手術台では看護婦さんや麻酔科の先生がテキパキと準備してあっという間に麻酔が流されて胸あたりまで感覚がなくってほんとあっと言う間だったので痛みとかもほとんど無くてあとは赤ちゃんが無事出てきてくれるかドキドキが最高潮に切られてる感覚も無く看護婦「今お尻が見えてますよ〜」って言われもうすぐで会える今まで不妊治療たくさんの思い出いっぱいあったけど夢が叶う瞬間胸いっぱいになりそれからすぐ看護婦「無事女の子生まれましたよー」っと私の顔のそばまで連れてきてくれたこんな私でも母親になれるんだ不思議な気持ち生まれて来てくれてありがとう

出産前日

帝王切開手術の前日ベッドで看護師さんから手術の説明を聞いている時急に不安が押し寄せ泣いてしまった今まで子どもが欲しくて欲しくこの手に抱きたくて長い間頑張ってきましたやっと明日会える嬉しさともし産まれた子が私と同じ先天性の疾病を持って生まれてきたら育てる私たちは覚悟持って大丈夫だけど旦那の親はなんと言うだろうかデリカシーの無い義親に傷つけられるのだろうかの不安と手術前に切開する体のストレスに負けないために点滴でステロイドを追加する当たり前の処置だろうけど私の身体って大丈夫なん？？麻酔に耐えれるの？母子に万が一なんかあったらどうしよう？幸せと不安がぐちゃぐちゃになって泣いてしまった妊娠中のホルモンの変化も関係してと思うけど今まで妊娠中一度も泣いた事がなかったので自分でもびっくりでした