みこちー、1歳になりました！
どうにか家で誕生日を迎えられてよかった。
本当は初節句を家でやりたかったんだけど
3月1日に血中酸素が低止まりになって
病院連れてったらそのまま入院。
血中の二酸化炭素も高いまま下がらず
14日に医大へ救急車で転院。
4月6日に地元の病院へ戻ってきて
11日にやっと退院できました。
今回の入院で
フェノバール中止
トピナMAXまで増量
日中は酸素吸入
夜間バイパップ導入(二酸化炭素の換気の為)
と、状況が変化。
いよいよ在宅酸素が家にやってきました。
覚悟はしていたものの、やっぱり不便･･･
ただ悪いことばかりではなく
フェノバールやめたおかげて
日中起きてる時間がめちゃくちゃ増えました。
今までは1日で1時間も起きてなかったのが
今は平均3〜5時間ほど起きていられるように。
やっぱり今までフェノバールの副作用が強く出ていたみたい。
医大でも地元の病院でも先生たちに
「誕生日を家で過ごしたい」
を連呼してむりくり叶えてもらいました。
ほんとにありがたかった･･･
そして去年の6月に出していた
遺伝子検査の結果が届きました。
現在確認されている
てんかんに関連する遺伝子変異154種
いずれも該当せず
となると、考えられることは2つ
①遺伝子異常ではない
②未だ見つかっていない新しい遺伝子異常
①は分かるとして、
②を確認するためには154種類以外の全てを網羅する遺伝子検査をして、更に見つかった遺伝子変異がてんかんに関係するのかどうかを研究･検証しなくてはいけないということ。
しかも
今まで分かっていない＝治療法が確立していない
だから見つかったとしてもみこちの治療には役立たない。
でも今後みこのような子が出てきた時
その子の治療の役に立つ可能性もあるから
網羅的遺伝子検査もやろうと思っています。
この1年間半分は病院にいて
健康とは言い難かったけど
生きていてくれたから良しです。
次の1年はどんな未来が待ってるのかな。
できれば笑顔が多い方がいいなぁ(笑)
夢膨らむ母でした。
おーしまいっ