息子の病気について

息子の病名は「シトルリン血症」
先天性代謝異常の病気です。

肝臓でおこなわれる体内のアンモニアを尿素に変換する回路(尿素サイクル)に関わる酵素が一部欠けてるため、回路が機能せず体内にアンモニアが溜まっていく病気。
欠損酵素部位によって病名は変わるかも。


この病気は劣性遺伝のもので、２対の染色体とも劣性な場合に発症。

夫、私の家族ともにこの病気の家族歴はない。でも、息子がこの病気になったっていうことは、夫も私もこの病気の保因者だったていうこと。


息子の場合、アンモニアがあがってくると

ぐずり続ける
ミルクを飲まない
低体温
眠りたがる


が主でした。

そのなかで低体温は一番の判断基準。



最初に発症した時も低体温でした。

ちょっとおかしいなと思って熱を測る→低体温→病院→アンモニア上昇判明。
このコースは間違いなかったです。

朝はなんともなかったのに、午後になっていきなり具合が悪くなる事もしばしば。少しでも早く異常を見つけられるようにと、アンモニア上昇したときに今までどんなことが起きてたかというのをリストアップしたりしました。



現在は、移植した肝臓のおかげでもう高アンモニアになる心配はなくなりました。




でも、未だ体温をみるのは緊張します。