昨日更新された、もみじママのブログ
凄いよ〜‼️
もうすぐ 19ヶ月 (1歳 7ヶ月)
常染色体性劣性遺伝、遺伝子病です。
GM1ガングリオシドーシスとは
脳や神経の機能に異常がみられる病気です。
バランス感覚がなくなり、脚を引きずって歩くようになります。
また、運動時に震えがみられます。症状が進行すると、
様々な刺激に敏感となり痙攣を起こしたり、逆に無反応となったりします。
5-6か月齢：バランスの欠如 軽度麻痺
7-8か月齢：接触や音に対するびくつき 重度麻痺
9-10ケ月齢：歩行・起立不能、視力障害、筋緊張（四肢 頭部）
11-12か月齢：筋緊張（全身）、痙攣、音や呼びかけに無反応
13か月齢以上：惰眠 死亡
5-6箇月の若齢で発症し間歇性跛行（歩行すると下肢のしびれや痛みが出るが、一時休むと症状が軽減しまた歩ける状態）頭の振戦（震え）運動失調（筋肉は正常だが、個々の筋肉の協調が取れず、うまく動けず歩いたり、座ったり、しゃがんだりできない状態）四肢の緊張性硬直が起こり直立不能や角膜の混濁による視覚の障害がおこり
13-15ケ月齢で死亡します。
これまでに確認できた情報から、18ヶ月齢以上生き抜いた子はいません
もみじ🍁ちゃんは、すでにこの遺伝子疾患の記録を更新しています！
今も更新中です‼️
もみじ〜🍁
たくさん可愛がってくれる、もみじママとパパさんと、ずっと...もっと...一緒にいたいんだよね。
辛いとか、痛いとか、そんな事よりも、ママとパパが側にいてくれるこの場所が大好きで、ずーっと見つめてたいんだよね！
ママの抱っこがもみじ🍁を優しく包んでくれるね
パパのナデナデが温かくて気持ちがいいよね
今を精一杯生きてる
柴犬もみじ🍁
みんなが見守ってるよ‼️
さくら🌸がお空に旅立って、3ヶ月が経ちました。
寂しいけど、姉妹のもみじちゃんが生きててくれることが救いです