【卒試対策】小児科
小児科の６年次臨床講義をまとめました。
【神経皮膚症候群】
●神経線維腫症
・1型→視神経膠腫
・2型→聴神経腫
・カフェオレ斑→径0.5cm、6個以上
・常染色体優性
●結節性硬化症
・常染色体優性
・West症候群、側脳室周囲の石灰化
・葉状白斑、年長者の顔面血管線維腫
・全身性過誤腫
●Sturge-Weber症候群
・顔面血管腫
・けいれん、片麻痺、精神遅滞
・脳萎縮、皮質石灰化
・緑内障
●色素乾皮症
・常染色体劣性、DNA修復機構異常
・日光過敏症、皮膚癌、羞明→光防御
・小頭症、失調、不随意運動
●毛細血管拡張性運動失調症；Loius-Bar症候群
・常染色体劣性
・幼児期から小脳失調
・眼球結膜血管拡張
・呼吸器感染
・悪性腫瘍（リンパ腫）
・免疫不全、T，B cell不全、IgA↓
・化膿菌、ウイルス、真菌感染
【痙攣性疾患】
●欠神てんかん
・３Hz棘徐波、Spike & wave
・女児
●West症候群
・ヒプスアリスミア
・緊張性けいれん、シリーズ形成
・ACTH反応良好
●Lennox症候群
・発作が多彩、ミオクロニー発作など
・棘徐波複合、リズミック
【変性・虚血性疾患】
●多発性硬化症
・IgG↑、オリゴモノクローナルバンド、ミエリン塩基性蛋白
・急性散在性脳脊髄炎→初発は鑑別困難
・中枢神経、脳神経にT2 highが散在
●副腎白質ジストロフィー
・伴性劣性、ペルオキシソーム病
・極長鎖脂肪酸蓄積
・視覚障害、歩行障害、性格変化、副腎不全
・後頭葉白質から始まるT2 high
・ロレンツォのオイル→極長鎖脂肪酸の産生抑制
●脳質周囲白質軟化症
・低出生体重児の脳性麻痺
・脳質周囲の虚血性病変
・下肢優位の障害、痙性麻痺
・側脳質拡大、脳質壁不整、深部白質減少、グリオーシス（T2 high）、脳梁が薄い
【二次性徴】
●男児
・精巣の発達→平均11歳
●女児
・乳房の発達→平均9歳
●性早熟症→二次性徴が2年速い（乳房発育は1.5年）
・真性→LH-RHが高い
・男児→器質性＞特発性
・女児→特発性＞器質性
【成長障害】
●低身長の原因
特発性（家族性・体質性）＞＞＞＞ホルモン分泌異常＞SGA性・染色体異常＞代謝異常
●診療手順
１．S.D.計算
２．周産期異常などを問診、診察
３．Target height計算
４．成長曲線を描く
５．手根骨Xp
６．IGF-1計測（GHで分泌↑）
７．頭部器質性疾患検索
８．GH分泌試験
【代謝異常】
●クレチン症
・日齢５にTSH測定
・頻度：3000人～5000人に1人
・甲状腺機能低下
・甲状腺ホルモン補充→早期治療で知能・身長予後が劇的改善
・臍ヘルニア、皮膚乾燥、浮腫、腹部膨満
・ネガティブ所見→早産児、けいれん、低出生体重児
・不必要な検査→手根骨Xp、甲状腺シンチ
・異所性甲状腺→舌部が最多
●先天性副腎皮質過形成
・２１水酸化酵素欠損症
・17水酸化プロゲステロンを測定
・頻度：20000人に1人
・色素沈着
・女性器の男性化
・塩類喪失型or単純男性型
・急性期→ステロイド静注・電解質
・維持期→グルコ・ミネラルコルチコイド補充
・Sick day（感染症合併）→維持期の2～3倍量or急性期治療
・陰部形成→陰核形成は3歳まで、膣形成は思春期以降
・出生前診断できる
・思春期早発、骨成熟の早期進行
【先天性再生不良性貧血】
●Fanconi貧血
・常染色体劣性
・小学生
・奇形合併80％
・汎血球減少→白血病移行あり
・早期の幹細胞移植が必要
●Diamond-Blackfan貧血
・常染色体優性・劣性
・乳児
・奇形合併25％
・赤芽球↓、血小板↓
・ステロイド投与
【溶血性貧血】
●遺伝性球状赤血球症
・常染色体優性
・貧血・黄疸・脾腫・胆石
・パルボウイルスB19→無形成発作（赤芽球ろう）
※パルボウイルスB19感染症→伝染性紅斑、無形成発作、胎児水腫
・脾摘
●溶血性尿毒症症候群
・3徴→溶血、血小板↓、急性腎不全
・O-157など、ベロ毒素
・肉類についてる
【血小板減少】
●ITP
・急性型→乳幼児期で先行感染が多く、巨核球が増加。ステロイド、ガンマグロブリンを投与。
・慢性型→年長者で抗核抗体やクームス陽性、ステロイド、脾摘を行うことも。
●Kasabach-Merritt症候群
・血管腫→血栓形成→DIC
●Bernerd-Soulier症候群
・vWFレセプター欠損＋血小板減少＋巨大血小板
・常染色体劣性
・対症療法、血小板輸血
●Wiskott-Aldrich症候群
・伴性劣性、WASP遺伝子異常
・T,Bcell不全＋血小板減少
・新生児期の血性下痢
・IgM↓
・幹細胞移植
・悪性リンパ腫合併
・アトピー皮膚炎様湿疹
【アナフィラクトイド紫斑病】
・シェーンラインヘノッホ紫斑病
・3徴→紫斑、腹痛、関節痛
・出血傾向があるが、血小板・凝固系はすべて正常
・第ⅩⅢ因子低下
・回復期→腎炎
・治療：ステロイド、ⅩⅢ補充
【ALL L1】
●予後不良因子
・幼すぎor年長すぎ
・WBC5万以上
・ステロイドに反応しない
・t（9;22）→ALLでは不良
・リンパ系臓器腫脹
・中枢神経浸潤
・Tcell/Bcell型
・男児
●VLP療法（キードラッグ）
・ビンクリスチン
・Ｌ－アスパラギナーゼ
・プレドニゾロン
【固形腫瘍】
●神経芽腫
・原発→副腎、後腹膜・後縦隔（交感神経節）
・転移→骨・肝
・ＶＭＡ，ＨＶＡ→尿中、 ＮＳＥ→血中
・骨髄ロゼット形成
・予後不良→2歳以上、N-myc増幅、副腎原発、Trk-A（－）、染色体異常（＋）、未熟組織
・キードラッグ：シスプラチン
●Wilms腫瘍
・原発→腎臓、転移→肺
・偶然発見、血尿
・巨大腫瘍で辺縁が線状に石灰化、正中線を越えない腫瘍
・尿道合併奇形、高レニン
・キードラッグ：アクチノマイシン
●肝芽腫
・原発→肝、転移→肺
・偶然発見、AFP↑↑
・石灰化まれ、動脈相で濃染
・アドリアマイシン・シスプラチン
●ランゲルハンス細胞組織球症
・皮疹、骨痛、尿崩症、肺浸潤
・Punched-out lesion
・ビンクリスチン、プレドニゾロン、エトポシド
【原発性免疫不全症候群】
●慢性肉芽腫症
・好中球不全、殺菌能異常
・カタラーゼ陽性菌
・NBT還元能（－）
・伴性劣性＞常染色体劣性
・治療→IFNγ、造血幹細胞移植
●Chediac-Higashi症候群
・好中球遊走能異常、殺菌能異常
・常染色体劣性
・白子症
・黄疸、リンパ節腫脹、肝脾腫、汎血球減少
・好中球の細胞質内巨大顆粒
●Job症候群
・高IgE症候群
・好中球遊走能異常
・化膿菌感染反復
・アトピー様湿疹
・好酸球↑
●Burton型無γグロブリン血症
・伴性劣性
・Bcell不全
・化膿菌、エンテロウイルス、ロタウイルス
・発症→母体由来のIgGがなくなった頃
・数週ごとにγグロブリン補充
●Di George症候群
・Tcell不全
・ウイルス・真菌
・胸腺低形成
・副甲状腺低下→Ca低下→テタニー
・心奇形・顔貌異常（Fish mouth）
●SCID：重症複合型免疫不全症
・T,Bcell不全
・すべての病原微生物
・ADA欠損
・伴性劣性＞常染色体劣性
・幹細胞移植、遺伝子治療
●Wiscott-Aldrich症候群・毛細血管拡張性失調症
・T,Bcell不全
・すべての病原微生物
●補体欠損症
・膠原病を合併しやすい、SLE
・細菌感染
●慢性皮膚粘膜カンジダ症
・副腎機能低下、内分泌障害
【先天性心疾患】
●VSD
・膜様部欠損→最多、自然閉鎖
・漏斗部中隔欠損→AR合併
●ASD
・ECG→不完全右脚ブロック、右軸偏位、V4孤立性ネガティブT
・小児期での治療が良い
●PDA
・先天性心疾患の中で１０％くらい
・女児
・先天性風疹症候群との関連
・感染性心内膜炎合併
●心内膜床欠損
・房室弁逆流
・Goose neck sign＝左質流出路延長
・Down症候群
・左軸偏位、右室肥大：増えた肺血流も全部左に還ってくるから左軸偏位
●三尖弁閉鎖
・左軸偏位、左室肥大、右房負荷：右房に還って来た分が卵円孔を通って全部左に来るから
●肺動脈閉鎖
・右軸偏位、左室肥大：右室容量負荷で、ASD/PDA存在→左室肥大
●Fallot四徴症
・無酸素発作：右室流出路スパスム、強心薬禁忌、胸膝位、酸素投与
●CATCH22
・22q11.2欠失症候群
・心奇形
・異常顔貌
・胸腺低形成
・口蓋裂
・低Ca血症
●完全大血管転位症
・Ⅰ型：ASD
・Ⅱ型：ASD+VSD
・Ⅲ型：ASD+VSD+PS
・Jatene手術、Mustard手術、Senning手術
●総肺静脈還流異常
・上心臓型→雪だるま型陰影
・共通肺静脈→垂直静脈→無名静脈→SVC→RA
・四腔にSpO2の差なし
●大動脈縮窄
・下半身チアノーゼ、多呼吸、体重増加不良
・大動脈弓の修復＋肺動脈
【神経皮膚症候群】
●神経線維腫症
・1型→視神経膠腫
・2型→聴神経腫
・カフェオレ斑→径0.5cm、6個以上
・常染色体優性
●結節性硬化症
・常染色体優性
・West症候群、側脳室周囲の石灰化
・葉状白斑、年長者の顔面血管線維腫
・全身性過誤腫
●Sturge-Weber症候群
・顔面血管腫
・けいれん、片麻痺、精神遅滞
・脳萎縮、皮質石灰化
・緑内障
●色素乾皮症
・常染色体劣性、DNA修復機構異常
・日光過敏症、皮膚癌、羞明→光防御
・小頭症、失調、不随意運動
●毛細血管拡張性運動失調症；Loius-Bar症候群
・常染色体劣性
・幼児期から小脳失調
・眼球結膜血管拡張
・呼吸器感染
・悪性腫瘍（リンパ腫）
・免疫不全、T，B cell不全、IgA↓
・化膿菌、ウイルス、真菌感染
【痙攣性疾患】
●欠神てんかん
・３Hz棘徐波、Spike & wave
・女児
●West症候群
・ヒプスアリスミア
・緊張性けいれん、シリーズ形成
・ACTH反応良好
●Lennox症候群
・発作が多彩、ミオクロニー発作など
・棘徐波複合、リズミック
【変性・虚血性疾患】
●多発性硬化症
・IgG↑、オリゴモノクローナルバンド、ミエリン塩基性蛋白
・急性散在性脳脊髄炎→初発は鑑別困難
・中枢神経、脳神経にT2 highが散在
●副腎白質ジストロフィー
・伴性劣性、ペルオキシソーム病
・極長鎖脂肪酸蓄積
・視覚障害、歩行障害、性格変化、副腎不全
・後頭葉白質から始まるT2 high
・ロレンツォのオイル→極長鎖脂肪酸の産生抑制
●脳質周囲白質軟化症
・低出生体重児の脳性麻痺
・脳質周囲の虚血性病変
・下肢優位の障害、痙性麻痺
・側脳質拡大、脳質壁不整、深部白質減少、グリオーシス（T2 high）、脳梁が薄い
【二次性徴】
●男児
・精巣の発達→平均11歳
●女児
・乳房の発達→平均9歳
●性早熟症→二次性徴が2年速い（乳房発育は1.5年）
・真性→LH-RHが高い
・男児→器質性＞特発性
・女児→特発性＞器質性
【成長障害】
●低身長の原因
特発性（家族性・体質性）＞＞＞＞ホルモン分泌異常＞SGA性・染色体異常＞代謝異常
●診療手順
１．S.D.計算
２．周産期異常などを問診、診察
３．Target height計算
４．成長曲線を描く
５．手根骨Xp
６．IGF-1計測（GHで分泌↑）
７．頭部器質性疾患検索
８．GH分泌試験
【代謝異常】
●クレチン症
・日齢５にTSH測定
・頻度：3000人～5000人に1人
・甲状腺機能低下
・甲状腺ホルモン補充→早期治療で知能・身長予後が劇的改善
・臍ヘルニア、皮膚乾燥、浮腫、腹部膨満
・ネガティブ所見→早産児、けいれん、低出生体重児
・不必要な検査→手根骨Xp、甲状腺シンチ
・異所性甲状腺→舌部が最多
●先天性副腎皮質過形成
・２１水酸化酵素欠損症
・17水酸化プロゲステロンを測定
・頻度：20000人に1人
・色素沈着
・女性器の男性化
・塩類喪失型or単純男性型
・急性期→ステロイド静注・電解質
・維持期→グルコ・ミネラルコルチコイド補充
・Sick day（感染症合併）→維持期の2～3倍量or急性期治療
・陰部形成→陰核形成は3歳まで、膣形成は思春期以降
・出生前診断できる
・思春期早発、骨成熟の早期進行
【先天性再生不良性貧血】
●Fanconi貧血
・常染色体劣性
・小学生
・奇形合併80％
・汎血球減少→白血病移行あり
・早期の幹細胞移植が必要
●Diamond-Blackfan貧血
・常染色体優性・劣性
・乳児
・奇形合併25％
・赤芽球↓、血小板↓
・ステロイド投与
【溶血性貧血】
●遺伝性球状赤血球症
・常染色体優性
・貧血・黄疸・脾腫・胆石
・パルボウイルスB19→無形成発作（赤芽球ろう）
※パルボウイルスB19感染症→伝染性紅斑、無形成発作、胎児水腫
・脾摘
●溶血性尿毒症症候群
・3徴→溶血、血小板↓、急性腎不全
・O-157など、ベロ毒素
・肉類についてる
【血小板減少】
●ITP
・急性型→乳幼児期で先行感染が多く、巨核球が増加。ステロイド、ガンマグロブリンを投与。
・慢性型→年長者で抗核抗体やクームス陽性、ステロイド、脾摘を行うことも。
●Kasabach-Merritt症候群
・血管腫→血栓形成→DIC
●Bernerd-Soulier症候群
・vWFレセプター欠損＋血小板減少＋巨大血小板
・常染色体劣性
・対症療法、血小板輸血
●Wiskott-Aldrich症候群
・伴性劣性、WASP遺伝子異常
・T,Bcell不全＋血小板減少
・新生児期の血性下痢
・IgM↓
・幹細胞移植
・悪性リンパ腫合併
・アトピー皮膚炎様湿疹
【アナフィラクトイド紫斑病】
・シェーンラインヘノッホ紫斑病
・3徴→紫斑、腹痛、関節痛
・出血傾向があるが、血小板・凝固系はすべて正常
・第ⅩⅢ因子低下
・回復期→腎炎
・治療：ステロイド、ⅩⅢ補充
【ALL L1】
●予後不良因子
・幼すぎor年長すぎ
・WBC5万以上
・ステロイドに反応しない
・t（9;22）→ALLでは不良
・リンパ系臓器腫脹
・中枢神経浸潤
・Tcell/Bcell型
・男児
●VLP療法（キードラッグ）
・ビンクリスチン
・Ｌ－アスパラギナーゼ
・プレドニゾロン
【固形腫瘍】
●神経芽腫
・原発→副腎、後腹膜・後縦隔（交感神経節）
・転移→骨・肝
・ＶＭＡ，ＨＶＡ→尿中、 ＮＳＥ→血中
・骨髄ロゼット形成
・予後不良→2歳以上、N-myc増幅、副腎原発、Trk-A（－）、染色体異常（＋）、未熟組織
・キードラッグ：シスプラチン
●Wilms腫瘍
・原発→腎臓、転移→肺
・偶然発見、血尿
・巨大腫瘍で辺縁が線状に石灰化、正中線を越えない腫瘍
・尿道合併奇形、高レニン
・キードラッグ：アクチノマイシン
●肝芽腫
・原発→肝、転移→肺
・偶然発見、AFP↑↑
・石灰化まれ、動脈相で濃染
・アドリアマイシン・シスプラチン
●ランゲルハンス細胞組織球症
・皮疹、骨痛、尿崩症、肺浸潤
・Punched-out lesion
・ビンクリスチン、プレドニゾロン、エトポシド
【原発性免疫不全症候群】
●慢性肉芽腫症
・好中球不全、殺菌能異常
・カタラーゼ陽性菌
・NBT還元能（－）
・伴性劣性＞常染色体劣性
・治療→IFNγ、造血幹細胞移植
●Chediac-Higashi症候群
・好中球遊走能異常、殺菌能異常
・常染色体劣性
・白子症
・黄疸、リンパ節腫脹、肝脾腫、汎血球減少
・好中球の細胞質内巨大顆粒
●Job症候群
・高IgE症候群
・好中球遊走能異常
・化膿菌感染反復
・アトピー様湿疹
・好酸球↑
●Burton型無γグロブリン血症
・伴性劣性
・Bcell不全
・化膿菌、エンテロウイルス、ロタウイルス
・発症→母体由来のIgGがなくなった頃
・数週ごとにγグロブリン補充
●Di George症候群
・Tcell不全
・ウイルス・真菌
・胸腺低形成
・副甲状腺低下→Ca低下→テタニー
・心奇形・顔貌異常（Fish mouth）
●SCID：重症複合型免疫不全症
・T,Bcell不全
・すべての病原微生物
・ADA欠損
・伴性劣性＞常染色体劣性
・幹細胞移植、遺伝子治療
●Wiscott-Aldrich症候群・毛細血管拡張性失調症
・T,Bcell不全
・すべての病原微生物
●補体欠損症
・膠原病を合併しやすい、SLE
・細菌感染
●慢性皮膚粘膜カンジダ症
・副腎機能低下、内分泌障害
【先天性心疾患】
●VSD
・膜様部欠損→最多、自然閉鎖
・漏斗部中隔欠損→AR合併
●ASD
・ECG→不完全右脚ブロック、右軸偏位、V4孤立性ネガティブT
・小児期での治療が良い
●PDA
・先天性心疾患の中で１０％くらい
・女児
・先天性風疹症候群との関連
・感染性心内膜炎合併
●心内膜床欠損
・房室弁逆流
・Goose neck sign＝左質流出路延長
・Down症候群
・左軸偏位、右室肥大：増えた肺血流も全部左に還ってくるから左軸偏位
●三尖弁閉鎖
・左軸偏位、左室肥大、右房負荷：右房に還って来た分が卵円孔を通って全部左に来るから
●肺動脈閉鎖
・右軸偏位、左室肥大：右室容量負荷で、ASD/PDA存在→左室肥大
●Fallot四徴症
・無酸素発作：右室流出路スパスム、強心薬禁忌、胸膝位、酸素投与
●CATCH22
・22q11.2欠失症候群
・心奇形
・異常顔貌
・胸腺低形成
・口蓋裂
・低Ca血症
●完全大血管転位症
・Ⅰ型：ASD
・Ⅱ型：ASD+VSD
・Ⅲ型：ASD+VSD+PS
・Jatene手術、Mustard手術、Senning手術
●総肺静脈還流異常
・上心臓型→雪だるま型陰影
・共通肺静脈→垂直静脈→無名静脈→SVC→RA
・四腔にSpO2の差なし
●大動脈縮窄
・下半身チアノーゼ、多呼吸、体重増加不良
・大動脈弓の修復＋肺動脈