ゆうくんはMRIで滑脳症と断定され、お顔の特徴と合併症からミラー・ディーカー症候群であると診断され、確定させるため、まずは17番染色体に絞って欠損があるかないかの簡易検査をしました。
結果、17番染色体の片方に欠損がみられ、確定診断となったのです。
この染色体異常が突然変異によるものか親からの遺伝か？
次にゆうくんのすべての染色体の検査をすることになり、まだ最終結果は出ていないのですが、先日途中の報告がありました。
明らかな異常があったということで
普通は性別を決める染色体はXXなら女の子、XYなら男の子。
染色体はどれも対になっているのが普通なのですが…
ゆうくんはなんとXXでもXYでもなかったのです
ほにゃー
もうどうにでもしてくれー。
ってな感じです(((o(*ﾟ▽ﾟ*)o)))
ゆうくんは対になってなくて X でした
もう片方の染色体はどこに行ってしまったのでしょう
おちんちんも付いていて、一見男の子
でも遺伝子としてはXYじゃないので男の子ではない。うーむ。
かといってXXじゃないから女の子でもない。。
むむむ。
遺伝子の先生は、通常あるはずのY染色体がないのは、Y染色体が転座して17番染色体にくっついたのではないか、それにより17番染色体が欠損したと考えられる。
そのため、さらに詳しい検査をしていく。
17番染色体にY染色体があれば、男の子ということになります。とのこと。
はて。もしなかったら男の子じゃないのか
でも女の子でもないぞ
と思ったけど、珍しい重病でいろんな合併症もある中、さらにこんなこと言われてもお腹いっぱいでさ、ショックを通り越して面白かったよ(≡^∇^≡)
だんなともゆうくんミスターレディだったとはね
って笑って話しちゃいましたよ。
17番染色体を詳しく調べて、染色体のくびれが2つあれば完全に突然変異で、くびれが1つだと親からの遺伝と突然変異の両方の可能性がある。
くびれが1つの場合は両親の染色体を検査することになるということでした。
くびれねー。よくわからん。
どっちでもいいやー。
できれば3人目欲しいと思ってるけど、ゆうくんが親からの遺伝でミラー・ディーカー症候群になったってわかって次の子もそうなる可能性があると言われても、もし自然に授かることができたら出産するし、その子がやっぱり障害のある子だったとしても育てるしね。
周りは障害のある子が生まれる可能性が高いってわかってるなら妊娠を諦めたほうがいいって言う人もいるだろうけどね、気にしません。
どんな子であろうと授かることができたらそれはそれは幸せなことです
子供を授かるということは奇跡です
家族が増えるということは幸せでしかありません。
どんな子であってもねヾ(＠^▽^＠)ﾉ