遡って投稿。あやふやな感じの文章になってしまう。
子どもを産んで退院間近に看護師さんから
「7月から始まった新生児マススクリーニング受けときますか？難病が分かるらしいです。私も始まったばっかりのものだからよくわからないのですが
」
と聞かれて「受けられるものは全部受けておこうと思います」と言い7000円支払い（高い💸）受けることにした。
2週間検診の前日に電話がかかって来て
「お子さんにマススクリーニングで数値の高いものがあるので明日再検査してください」と言われて頭が真っ白になり、「あ…はい」と電話を切った。
その頃は毎日母に手伝いに家に来てもらっていたので「なんか引っかかったらしい。なんかわからないけど」と言ってると「ちゃんと聞いて把握しときなさい。もう一回電話しなさい」と叱られもう一度電話。
電話をもう一度かけて聞いてみると「ムコ多糖症Ⅱ類」が引っかかっているとのことだった。「インターネットとかで検索したら心配されると思うので、心配なことがあれば我々に電話してくださいね。抱え込まないでくださいね」と言われて「そんな大変なことなん💦」とパニック。
検索しないでとは言われなかったので、検索してみると「進行性のもの」「6から7歳で退行がはじまる」「10代で亡くなる」「眉毛と髪の毛が濃くなる」「酵素補充療法、造血幹細胞内移植等で進行を遅らせることができる」等書いてあり、車椅子使わないと暮らせなくなるのか。病院に通うことを考えないといけないのか。と毎日そのことをぐるぐると考えた。
2週間検診の再検査でもひっかかり、「尿検査、レントゲン、遺伝子検査」３つ受けて全ての結果を診てどうなのかを検討しなければいけないと言うことで尿検査を２日かけてして、（なかなかオシッコとれなかった）レントゲンも撮って、血液検査をして、遺伝子検査の結果が出るのが2ヶ月かかる（めちゃ待たないとあかん💦💦）先生と夫の予定が合うのがもっと先になる…とのことで結果が出るまで、ずっとどうしようと考える日々が続いた。
先日やっと結果がわかり
「偽陽性でした」と言われた。
説明は難しくて遺伝子の配列が一般とはちがうけど、ウロン酸は正常なので分解できる。みたいなことを言われた。
産まれるまでも心配だし、産まれてからも心配なこと続きだったけど取り敢えずホッとした。色んなお医者さんのインタビューやブログを読んでムコ多糖症は新生児のうちにわかったら発症を抑えられるかも、早く分かれば進行は間違いなく遅く出来るというのも載っていたので、新生児マススクリーニングは無償で皆んな受けられるようになったらいいのに、と思った。