2024年7月24日(水)
生後63日目
生後2ヶ月になり身長も先月よりも3センチ伸び、
体重は2200gを超えました
ミルクは45ミリ8回に増え、少しずつではありますが順調に成長しています。
そしてこの日は染色体検査の結果について先生からのお話がありました。
この検査を受けた目的は多発奇形症候群があり、原因検索と体の設計図に異常は無いか、合併症があれば早期治療を行う為です。
娘には十二指腸閉鎖、心疾患、馬蹄腎、椎体異常があります。
画面に染色体の結果が映され、説明が始まりました。
ヒトには1~22番の常染色体、性染色体があり.....。
話が始まりましたが早く結果を知りたい
結果は...正常 女性核型
原因は見つからず、発生機序は不明
さらに遺伝子検査もあるそうですが、先生によると娘の外見や状態を見る限りそこまでの検査は必要なしと判断します。と言うことでした。
馬蹄腎は尿や血液に問題は無く特に介入無し。
椎体異常は娘の場合、背中側の助骨が一本数が足りないのですが、背骨が曲がったりする感じでは無いので制限無く生活できるようです
これでずっと続いていたソワソワ、モヤモヤしていた気持ちが楽になりました
やっと現在の状況に集中する事ができます